biologia med 2

3.

a)

d)

jest, że:

sekwencjonowanie pozwala wykryć aberracje liczbowe

CGH jest metodą porównawczej hybrydyzacji genomów, w której do hybrydyzacji wykorzystuje się DNA wyizolowane z guza i tkanki normalnej "p

badanie kariotypu można wykonać tylko na komórkach znajdujących się w.-metalazie podziału komórkowego

analiza sprzężeń jest niezwykle pomocna przy określaniu nosicielstwa mutacji genu będącej przyczyną choroby w rodzinie 1

46XY_t(9;22)(q34;ql I) oznacza:    ^\lA0FlFi/4-

delecję krótkiego ramienia chromosomu 9 delecję krótkiego ramienia chromosomu 22

translokację części dhjgiego ramienia chromosomu 9 na chromosom 22 duplikację chromosomów 9 i 22

*>

\

9. Wśród córek nosicielek mutacji BRCA1 stosunek nosicielek mutacji do nie-nosicielek wynosi ok.: .    .    '•

@ ¹

b)    !•?

c)    i

d)    I 10. Badanie FISH:

'.noże wykryć obecność abc; racji ciuoinusomainych liczbowych w -może wykryć obecność aberracji chromosomalnych strukturalnych r jest metodą hybrydyzacji fluorescencyjnej -d) wymaga użycia enzymów restrykcyjnych

1 1. Analiza sekwencji (markerów) mikrosatelitarnych jest wykorzystywana:

Sw dochodzeniu spornego ojcostwa

w oznaczeniu LOH (utraty heterozygotyczności) w guzach nowotworowych

c) w wykrywaniu mutacji punktowych w obrębie egzonów

d) w wykrywaniu zakazen wirusowych (np. HPV)

Badanie kariotypu:

może wykryć obecność aberracji chromosomalnych liczbowych może wykryć obecność aberracji chromosomalnych strukturalnych można wykonać dopiero po hybrydyzacji DNA wymaga izolacji DNA z fenolem

13.' Del(7jjoznacza:

<£) zaburzenie w chromosomie 7

utrata całego chromosomu 7

delecję ra_mjenia długiego chromosomu 7

duplikację ramienia krótkiego chromosomu