biologia med 3

{. Zaznacz analizy mające zastosowanie w diagnozowaniu aberracji chromosomowych:

CG_H

sekwencjonowanie l /cp F1S_H d) SSCP

\

15. Kari o typ:

jest wykonywany na komórkach zdolnych do podziału

b)    wymaya izolacji yenomoweyo DNA

c)    może być wykonany na materiale archiwalnym - bloczkach parafinowych 1^ (ć)J umożliwia wykrycie aberracji strukturalnych i liczbowych

4-

16. Substratami niezbędnymi w reakcji sckwencjonovvania są:

oczyszczony produkt PGR - matryca J- deoksynukleotydy i znakowane fluorescencyjnie dideoksynukleotydy (ej) primer (starter) d) odwrotna transkryptaza

\7. Przy pomocy kariotypu można wykryć, aberracje liczbowe aberracje strukturalne,

c)    mutacje punktowe

d)    delecje 3 par zasad

• d - P\. o c r r / i kjj a m j :»\i/₄i)OVł' y m i s a: d S V

b) 46XY dcl 7q21 47XXY-^

___L    96XX YY

—h

JL

!9. Za pomoc.ąlsckwencjonowania można stwierdzić:

a> polimorfizm. by mutację - substytucję C— translokację t(3;2)(p I3;q21)

-X- delecję 3 par zasad w obrębie egzonu

20. Prawdą jest, że:

— <©' ^w reakcji sekwencjonowania używa się stopujących dideoksynukleotydów bj sekwencjonowanie ma 100% czułość w wykrywaniu duzyełfdelecji -j- 0 -wykonanie sekwencjonowania jest niezbędne aby ocenić, czy wykryta j.oną-metoda zmiana jest mutacją czy polimorfizmem    L*

d) sekwencjonowanie jest techniką niedrogą, łatwą i stosowaną rutynowo w badaniach przesiewowych

$

w*

1

I