choroby genetyczne

nazwa choroby	defekt / objawy	sposób dziedziczenia	uwagi
choroby uwarunkowane dziedziczeniem pojedynczych zmutowanych alleli (Alleopatie)
	mutacjo w gen* jednego z czynników krzepnącej krwi - krwawienia, wylewy wewnętrzna		leczeń-o -poda;* i* czynnik krzepnięcia krwi uzyskany technikami inżynierii genetycznej
daltonlzm		reees/wna sprzężona z plcut
	bra* enzymu rozkładającego fenylosiamne (blok metaboliczny), upośledzenie umysłowe		leczeń* - dieta z bardzo małą ilością fnnyloalamny zapet-wga objawom choroby u niemowląt 1 dzieci
	detekt W rozkładaniu tyrozyny / odMadanln ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach; w wiek u 20 Inf stany rapatno > zwyrodnienie stawów; blok metaboliczny		leczenie polegB na diooc ubogiej w tyrozynę
		mcesywnu autoscmslna	zwiękr.zz-e ryzyko zachorowania na nowotwory skóry
	trans we rs|a (A na T) w gen* kodującym Łwa-globlnę hemoglobiny, w c'ekcie zmniejszona pojemność tlenem erytrocytów		leczeń* transfuzje kr*^-1 hetomzygoły n« chorują (mutacja rzadko u rasy hiałe*}; erytrocyty w tvtjłae siat na w układzie liamazygotycznym ^ęstr. koficzy się śnwitćbi. hetsrozygoty -wskazują zwiększona odcomość na malarię
mukowscyóaza	rrut»qa w gen o którego produkt związany |est z transportom jonów chlorkowych, w zmiany w 6luz>e w płucach, częste zoKBZenia; bywi»|ą zaburzenia w działaniu trzustki	receaywna snitaaomnlna	tnedno 25»Jt akty od pastacitią mnej l bardziai o3tre'|, leczenie - podawanie antybiotyków, pteparatów z enzymami trzustkowym- gdy są punzetmei zwązkóer uptyn-omcych s-z w ptucaO'
	mutacja w genie b*alka wysypującego w mózgu, zafcutzsma ruchu otępianie		występuje na ogol u osob dorcslych(35-4Slatj, «t momentu rozpoznania średni czas przeżycia to 1GI.il, me ma ieczec.i3
choroby uwarunkowane dziedziczeniem aberracji chromosomowych strukturalnych •i
zaspom cir-do-cnat	utrata krótkiego ramioma chromosomu 5 pary; nuidorczwó| umysłowy, dofonr-ac|i» fizyczne		ostatecznie może doprowadzić do śmierci

choroby uwarunkowane dziedziczeniem aberracji chromosomowych liczbowych

zespól Downa		autcsomalna	ryzyko a©*rraqi wzrasta wraz z wiekiem matki
	obecność tylko jednego chromosomu X. nezptodnodćoroz często wscy serca i niski wzrost	hetarosomatna	dotyczy dziewcząt; czynnosccwo w komórkach brak ciałka Sarra
zespól Kknefeltera			dotyczy ; czynnościowo w komórkach cbecne ciałko Barta