Choroby letalne, analiza rodowodów (1)

r

Geny letalne, choroby dziedziczne, analiza rodowodów

Mutacje genowe

Musi mutować gen który coś koduje aby wywołać chorobę. Choroba genetyczna jest efektem mutacji genowej, zespół zaburzeń wywołany określoną mutacją genu.

Często prowadzą do powstania chorób genetycznych o charakterze morfologicznym lub upośledzenia różnych funkcji organizmu (metabolicznych, odpornościowych, endokrynologicznych, psychicznych). Dużą rolę odgrywają również warunki środowiska.

Aby choroba genetyczna mogła zostać dziedziczona sprawcza mutacja musi być obecna w komórkach linii płciowej.

Penetracja genu - uwidocznienie się cechy w zależności uwarunkowanej przez dany gen.

-    pełna - wszystkie osobniki chorują

-    niezupełna (niecałkowita) - nie wszystkie osobniki chorują

W zależności od stopnia penetracji zmutowanych genów dzielimy je na: geny letalne, semiletalne i subwitalne.

Geny letalne - powodują śmierć >90% osobników, w których genotypach występują w dawce aktywnej (np. homozygota recesywna). Powodują nieprawidłowości w fenotypie, rozwojowe i zakłócenia procesów fizjologicznych (mutacja może zmienić strukturę produktu kodowanego przez gen czyniąc go nieprzydatnym lub szkodliwym lub może zablokować ekspresję genu nie dopuszczając do syntezy jego produktu. Mogą powodować śmierć we wczesnym stadium rozwoju zarodka, inne w okresie pourodzeniowym, jeszcze inne u dorosłych osobników.

Np. gen siwej barwy u karakułów - u osobników homozygotycznych, śmierć jagniąt w wieku 4-9 miesięcy; gen achondroplazji u bydła - zamieranie zarodków homozygotycznych recesywnych w okresie 3-4 dnia od zagnieżdżenia zarodka, u heterozygot - skrócenie odnóży

Geny semiletalne - powodujące w dawce aktywnej śmierć od 50-90% osobników. Trudno je odróżnić od genów letalnych, ich działanie zależy między innymi od czynników środowiska. W niekorzystnych warunkach mogą być letalne.

Np. wrodzona katarakta lub brak gałek ocznych u bydła (cechy recesywne)

Geny subwitalne - osłabiają wydolność fizjologiczną lub mogą prowadzić do śmierci od 10-50% osobników. Powodują odchylenia od normy w budowie anatomicznej i procesach fizjologicznych, zmniejszają odporność na choroby i niekorzystne warunki środowiska.

Np. geny powodujące zaburzenia układu rozrodczego; spastyczny niedowład kończyn u bydła

Typy dziedziczenia chorób monogenowych:

Dziedziczenie autosomalne dominuiace - choroba w przybliżeniu występuje równie często wśród kobiet jak i mężczyzn. W każdym pokoleniu pojawiają się osoby chore. Przekazywanie choroby - w każdym kierunku.

Np. brak owłosienia u psów, epilepsja u bydła; u człowieka - dziedziczny rak sutka, choroba Huntingtona, stwardnienie guzowate, rak okrężnicy, torbielowatość nerek AA - chory, umiera Aa - chory aa - zdrowy

Dziedzicznie autosomalne recesywne - większość osób w rodzinie jest nosicielami recesywnego genu, u homozygot recesywnych rozwija się choroba (gdy oboje rodzice są nosicielami recesywnego genu).

Np. achondroplazja u bydła, rozszczepienie podniebienia u bydła, świń, psa (recesywne w zależności od rasy); brak owłosienia u bydła, królików, kotów; niedorozwój jąder u bydła, świń, owiec; u człowieka - mukowiscydoza, fenyloketonuria, anemia sierpowarta

AA - zdrowy Aa - nosiciel aa - chory

[ - wzór rodowodu przypomina rodowód cechy autosomalnej dominującej (chorują samice i samce), różnicą jest brak przekazywania choroby od mężczyzny do mężczyzny, chory samiec ma tylko chore córki i tylko zdrowych synów. Choroba występuje dwa razy częściej u samic niż samców Np. pasmowy brak owłosienia u bydła, u człowieka - krzywica oporna na wit. D, zespół Retta X^AX^A chora    X^AY chory

X^AX* chora    X*Y zdrowy

X*X* zdrowa

Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią - częściej u samców niż samic (które najczęściej są nosicielkami genu) i nie musi ujawnić się w każdym pokoleniu Średnio połowa córek jest nosicielkami, a połowa synów jest chora.

Np. drżenie u drobiu, hemofilia u psów, u człowieka - hemofilia A i B, daltonizm, zespół łamliwego chromosomu X, dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

X^AX^A zdrowa    X^AY zdrowy

X^AX* nosicielka    X*Y chory

X*X* chora

Analiza rodowodów

Rodowód - graficzne przedstawienie wywiadu rodzinnego, pozwalający na całościowy przegląd obciążenia rodziny poszczególnymi chorobami i typu ich dziedziczenia.

Probant - osoba dla której ustalany jest rodowód

Linia męska zazwyczaj sytuowana jest po lewej stronie. Cyfry rzymskie oznaczają kolejne pokolenia, a arabskie to każda osoba w pokoleniu. Potomstwo każdej pary rodziców zaznacza się w kolejności urodzenia (najstarsze po lewej stronie)

1