DSC47

# af w |

■3 F £ \

inv (9) oraz ramię chromosomu, region i prążek, w którym doszło do złamania. Oto kilka przykładów zapisu kariotypu z aberracjami:

-    45^ - oznacza, że mamy tylko 45 chromosomów w komórce, brak drugiego chromosomu płci,

-    47,XY,+21 - oznacza, że w komórce jest 47 chromosomów, chromosomy płci XY i dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21),

-    mos 45,X/46,XX/47_łXXX - oznacza mozaicyzm z trzema liniami komórkowymi,

-    46, XX, del (2)(q31 ;q35) - oznacza, że mamy delecję interstycjalną długiego ramienia chromosomu 2 z punktami złamań w regionie 3 między prążkami 1 i 5,

-    46_rXY,t(2;12)(p24;q21) - oznacza, że liczba chromosomów w komórce jest prawidłowa i mamy do czynienia z translokacją zrównoważoną wzajemną między chromosomami 2 i 12. Punkty załamań znajdują się w prążku p24 na chromosomie 2 i w prążku q21 na chromosomie 12. Punkty złamań określa się na podstawie zalecenia ISCN.

17.1.3. Oznaczanie kariotypu

Oznaczenie kariotypu polega na ustaleniu liczby i struktury chromosomów w komórkach. W tym celu analizowane są chromosomy pochodzące z komórek somatycznych, najczęściej pozyskiwane z hodowli limfocytów krwi obwodowej, choć każda inna rosnąca tkanka może być stosowana do tych badań, np. szpik kostny, fibroblasty skóry, komórki guza, komórki płynu owodniowego lub komórki tro-foblastu. Procedura laboratoryjna składa się z kilku etapów:

1.    Hodowla in vitro komórek z pobranego materiału na odpowiednich podłożach (czas trwania hodowli zależny od rodzaju hodowanych komórek).

2.    Zatrzymanie podziałów komórkowych w stadium metafazy przez dodanie np. kolchicyny.

3.    Zakończenie hodowli i przygotowanie preparatów mikroskopowych.

4.    Barwienie preparatów z zastosowaniem jednej z technik prążkowych.

5.    Analiza chromosomów w mikroskopie świetlnym, wykonanie fotografii, opracowanie kariogramu i dokumentacji całego badania. Obecnie archiwizowanie danych jest ułatwione dzięki specjalnym programom komputerowym. Gdy mikroskop z kamerą cyfrową sprzężony jest z komputerem, możemy dokumentację zapisać w postaci plików graficznych, dodatkowo programy komputerowe wspomagają układanie kariogramu i analizę chromosomów.

Wprowadzenie technik barwienia prążkowego umożliwiło identyfikację każdej z 23 par chromosomów człowieka, dzięki nim ujawnia się charakteiystycz-ny dla danego chromosomu wzór prążkowy, czyli układ poprzecznych prążków

3

I

JC

O.