gen20001

gen20001



r


.-cd. tabeli 9.1---}-

|

izochromosom. czyli chromosom posiadający oba ramiona takie same -J|

mc

kariotyp niekompletny: w przypadku braku możliwości identyfikacji wszyst- i kich chromosomów symbol ten jest stawiany na końcu zapisu: zapis bardzo a rzadko stosowany :Ę

ins

msercja. czyli wstawienie fragmentu j

inv

inwersja, czyli obrócenie fragmentu j

mar

1

j mały chromosom markerowy, często pochodzący od chromosomu ! akrocentrycznego: konsekwencje kliniczne zależą od zawartych w nim '■ genów oraz od tego. czy powstał de novo, czy został odziedziczony - należy j I zlecić dalsze badania zmierzające do identyfikacji chromosomu markerowego \

mat

1 materiał lub aberracja pochodzenia matczynego

mos

| mozaikowość. czyli kariotyp złożony z kilku linii komórkowych, np.

| z komórek prawidłowych i nieprawidłowych w różnym stosunku: kariotypy poszczególnych linii oddzielone są znakiem /. w nawiasach kwadratowych [] można podać liczbę komórek danego klonu

neo

neocentromer ' i

OT

rozdziela dwa alternatywne zapisy lub wyniki

P

krótkie ramię chromosomu 1

_

chromosom Philadelphia I

! ps

satelita obecny na ramieniu krótkim

q

długie ramię chromosomu |

qs

satelita obecny na ramieniu długim |

pat

materiał lub aberracja pochodzące od ojca

7

niepewna interpretacja fj

r

chromosom kolisty (ring) 1

rec

rekombinant (chromosom) J

rob

transłokacja robertsonowska i

s

satelita M

stk

nitki satelitonośne M

t

transłokacja. zwykle wzajemna, tzn. dochodzi do wymiany fragmentów ' m pomiędzy chromosomami

146 niNKZKA-Jtf POSTĘPOWAĆ Z WTHI1IEM BADAŃ CYTOGEHETYOKYOi?


j--cd. tabeli 9.1-

1

JĄ $ % HĄ m a^'|ynjiini«

i s

: ter

odcinek terminalny chromosomu, telomer

i upd

disomia jednorodzicielska

4 var

wariant morfologiczny chromosomu lub jego regionu (heteromorfizm)

! • (kropka) i

kropka rozdziela zapis kariotypu otrzymanego metodą konwencjonalną oraz informacje dotyczące kariotypu uzyskane metodą hybrydyzacji in situ (RSH) lub metodą array-CGH (mikromacierzy)

. ish

informacje dotyczące kariotypu uzyskane metodą hybrydyzacji in situ (FISH). sygnały byty odczytywane na chromosomach

( nudsh

informacje dotyczące kariotypu uzyskane metodą hybrydyzacji in situ (RSH). sygnały były odczytywane na jądrach interfazowych - zastosowano cytogenetykę interfazową

rev ish

tzw. revers RSH

!-

sygnał nieobecny na odpowiednim chromosomie

| +

sypiał obecny na odpowiednim chromosomie

!++

duplikacja na odpowiednim chromosomie - sygnał powiększony lub zdwojony |

• X

znak mnożenia oznaczający liczbę obserwowanych sygnałów |

i ; (średnik)

rozdziela poszczególne sondy na różnych chromosomach pochodnych

j amp

sygnał jest powiększony

| arr

mikromaderz (array)

cgh

genomowa hybrydyzacja in situ (comparatiye genomie hybridization)

, eon

sygnały są połączone, np. kiedy identyfikuje się gen fuzyjny

i sep

sygnały są rozdzielone

| dim

sygnał o zmniejszonej intensywności

| enh

sypiał o zwiększonej intensywnośti

wep

sonda malująca RSH (whole chromosome paint)

_i

jak otkzytać i    wy»iki badania qrtojeoetfcznego? 147


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Obraz7 (125) cd. tabeli 35 1 2 Posiadanie co najmniej 5%, 10%, 20%, 25%, 33%, 50% albo 75% ogóln
Picture 0 1X1 cd. tabeli Z.4 1 2 3 4 5 Alkohole i fenole silne pasma absorpcyjne dla wiązan
PrepOrg cz I0 20 cd. tabeli 1.2 Łapy - trójkątna
Analiza systemu informacji logistycznej. 171 cd. tabeli 2 - możliwość Brak możliwości
P1010748 (2) cd. tabeli 5.4. Pytania Skala odpowiedzi Wagi — dużo wyższe + 1 — umiarkowanie
IMGF32 (3) cd. tabeli 2.ii Wzór Nazwa soli wg systemu
lichtarski (130) 260 6 Podejfcac dynamiczne do zarządzania przedsiębiorstwem cd tabeli 1 Przedsięb
logistyka zaopatrzenia4 cd. tabeli 6 , i • 2 Podniesienie poziomu jakości Wskazanie substytucji

więcej podobnych podstron