gen20001

r

.-cd. tabeli 9.1---}-
|	izochromosom. czyli chromosom posiadający oba ramiona takie same -J|
mc	kariotyp niekompletny: w przypadku braku możliwości identyfikacji wszyst- i kich chromosomów symbol ten jest stawiany na końcu zapisu: zapis bardzo a rzadko stosowany ^:Ę
ins	msercja. czyli wstawienie fragmentu j
inv	inwersja, czyli obrócenie fragmentu j
mar 1	j mały chromosom markerowy, często pochodzący od chromosomu ! akrocentrycznego: konsekwencje kliniczne zależą od zawartych w nim '■ genów oraz od tego. czy powstał de novo, czy został odziedziczony - należy j I zlecić dalsze badania zmierzające do identyfikacji chromosomu markerowego \
mat	1 materiał lub aberracja pochodzenia matczynego
mos	| mozaikowość. czyli kariotyp złożony z kilku linii komórkowych, np. | z komórek prawidłowych i nieprawidłowych w różnym stosunku: kariotypy poszczególnych linii oddzielone są znakiem /. w nawiasach kwadratowych [] można podać liczbę komórek danego klonu
neo	neocentromer ' i
OT	rozdziela dwa alternatywne zapisy lub wyniki
P	krótkie ramię chromosomu 1
_	chromosom Philadelphia I
! ps	satelita obecny na ramieniu krótkim
q	długie ramię chromosomu |
qs	satelita obecny na ramieniu długim |
pat	materiał lub aberracja pochodzące od ojca
7	niepewna interpretacja fj
r	chromosom kolisty (ring) 1
rec	rekombinant (chromosom) J
rob	transłokacja robertsonowska i
s	satelita M
stk	nitki satelitonośne M
t	transłokacja. zwykle wzajemna, tzn. dochodzi do wymiany fragmentów ' m pomiędzy chromosomami
146 niNKZKA-Jtf POSTĘPOWAĆ Z WTHI1IEM BADAŃ CYTOGEHETYOKYOi?

j--cd. tabeli 9.1-
1	JĄ $ % HĄ ^m a^'|ynjiini«
i s : ter	odcinek terminalny chromosomu, telomer
i ^upd	disomia jednorodzicielska
4 var	wariant morfologiczny chromosomu lub jego regionu (heteromorfizm)
! • (kropka) i	kropka rozdziela zapis kariotypu otrzymanego metodą konwencjonalną oraz informacje dotyczące kariotypu uzyskane metodą hybrydyzacji in situ (RSH) lub metodą array-CGH (mikromacierzy)
. ish	informacje dotyczące kariotypu uzyskane metodą hybrydyzacji in situ (FISH). sygnały byty odczytywane na chromosomach
( nudsh	informacje dotyczące kariotypu uzyskane metodą hybrydyzacji in situ (RSH). sygnały były odczytywane na jądrach interfazowych - zastosowano cytogenetykę interfazową
rev ish	tzw. revers RSH
!-	sygnał nieobecny na odpowiednim chromosomie
| +	sypiał obecny na odpowiednim chromosomie
!++	duplikacja na odpowiednim chromosomie - sygnał powiększony lub zdwojony |
• X	znak mnożenia oznaczający liczbę obserwowanych sygnałów |
i ; (średnik)	rozdziela poszczególne sondy na różnych chromosomach pochodnych
j amp	sygnał jest powiększony
| arr	mikromaderz (array)
cgh	genomowa hybrydyzacja in situ (comparatiye genomie hybridization)
, eon	sygnały są połączone, np. kiedy identyfikuje się gen fuzyjny
i sep	sygnały są rozdzielone
| dim	sygnał o zmniejszonej intensywności
| enh	sypiał o zwiększonej intensywnośti
wep	sonda malująca RSH (whole chromosome paint) _i

jak otkzytać i    wy»iki badania qrtojeoetfcznego? 147