gen2I9

b.    kwas foliowy w dawce 0,4 mg 1 x dziennie przez okres poprzedzający ciążę i cały okres ciąży

c.    kwas foliowy w dawce 4 mg 1 x dziennie przez okres poprzedzający ciążę i cały okres ciąży

d.    kwas foliowy w dawce 4 mg I x dziennie przez okres poprzedzający ciążę i pierwszy trymestr ciąży

e.    nie ma specyficznej profilaktyki wad rozszczcpowych.

14. Do przygotowania reakcji PGR nie używa sie: a polimerazy DNA

b.    nuklcotydów

c.    starterów

d.    wody

e.    enzymów restrykcyjnych

ió.Zmianami skórnymi w NF-1 nie sa:

a.    plamy kawy z mlekiem

b.    nerwiakowłókniaki

c.    piegi ok. pachowej

d.    piegi ok.pachwinowej

e.    nerwiakowłókniaki splotowate

16.    Kariotyp 48,XXX,+13 jest określany jako:

a.    poliploidia

b.    tetraptoidia

c.    tetrasomia

d.    podwójna trisomia

e.    eupłoidia

17.    Ryzyko wystąpienia zespołu Prader-Willi u kolejnego dziecka jest największe w przypadku:

a.    mikrodelecji

b.    disomii rodzicielskiej

c.    defektu imprintingowego

d.    translokacji powstałej de novo

e.    rodzicielskiej translokacji

18.    Skracanie się sekwencji telomerów jest zjawiskiem typowym dla: a komórek nowotworowych

b.    komórek z nadekspresją telomerazy

c.    większości prawidłowych komórek organizmu ludzkiego

d.    komórek pozbawionych jądra komórkowego

e.    plemników

19.    Spośród poniżej wymienionych chorób wybierz choroby dziedziczone w sprzężeniu z płcią:

1 .dystrofia mięśniowa Beckera

2. glikogenoza typu II

3. hemofiiia B

4. zespół nadnerczowo-płciowy

5. dystrofia miotoniczna

6. niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

7. zespół kruchego chromosomu X Prawdziwe:

a.    1,3,5,7

b.    1,2,3,7

c.    1,2,5,7

d.    2,3,4,6

e.    2,3,4,7

20.    Genetyczną diagnostykę przedobjawową:

a.    prowadzimy, jeśli pozwala na podjęcie wczesnego, skutecznego leczenia, zapobiegającego rozwojowi choroby

b.    prowadzimy, jeśli pozwala na podjęcie leczenia, w znacznym stopniu łagodzącego przebieg choroby

c.    prowadzimy nawet, jeśli nie ma możliwości zatrzymania, lub skutecznego zwolnienia przebiegu choroby

d.    nie prowadzimy, jeśli lekarz prowadzący nie widzi możliwości wykorzystania tych wyników

e.    prawdziwe jest a, b i c

21.    Wyrośla przeduszne:

a.    mogą być małą anomalią wrodzoną

b.    mogą występować w zespole CHARGE

c.    są głównym objawem w zespole DiGeorge’a

d.    Prawdziwe są a i b

e.    Prawdziwe są a, b i c

22. Gen fuzyjny powstaje w wyniku translokacji: a.    t(8; 14)(q24;q32)

b.    t(9;22)(q34;ql 1)

c.    t(21;21)(ql0;qt0)

d.    prawdziwe jest A i B

e.    prawdziwe jest A i C

23.    Plejotropizm oznacza:

a.    Liczne, różne mutacje w jednym genie, wywołujące ten sam objaw/objawy

b.    Liczne, różne mutacje w dwóch genach, wywołujące ten sam objaw/objawy

c.    Liczne, różne mutacje w więcej niż dwóch genach, wywołujące ten sam objaw/objawy

d.    Liczne, różne objawy wynikające z mutacji w tym samym genie

e.    Liczne, różne objawy wynikające z mutacji w wielu genach

24.    Na podstawie poniższego rysunku określ fenotyp pacjenta:

a    zespól Edwardsa

b.    zespół Downa

c.    zespół Wolfa-Hirschhoma

d.    zespół Patau

e.    zespół cri-du-chat

25.    Do badania molekularnego potrzeba

a.    2 ml krwi pobranej na heparynę

b.    2 ml krwi pobranej na cytrynian

c.    2 ml krwi pobranej na EDTA

d.    2 ml krwi bez antykoagulantu

e.    odpowiedzi b i c są poprawne

26.    Markerami genetycznymi anemii Fanconiego są:

a konstytucjonalna niestabilność chromosomów z tendencją do tworzenia figur radialnych. Nadwrażliwość na czynniki indukujące poprzeczne wiązania w DNA (cross-links agents-diepoksybutan; DEB).

b.    upośledzenie in vitro syntezy RNA i DNA po uprzedniej ekspozycji komórek na promieniowanie UV

c.    chromosomowa niestabilność konstytucjonalna; translokacjc z punktami złamań: 14ql 1-12; 14q32; 7q35; 7pI4

d.    fuzje teloinerowe chromosomów

e.    prawdziwe są odpowiedzi a i b

27.25-letnia kobieta w Cl 9 hbd, której siostra zmarła z powodu nie określonego genetycznie zesp. Downa ma wskazania do

a.    Testu PAPP-A lub/i potrójnego

b.    Badania cytogenetycznego u niej

c.    Bad. Cytogenetycznego u płodu

d.    Szczegółowego USG i amniopunkcji

e.    Testu PAPP-A i amniopunkcji

28.    Pierwotny brak miesiączki, opóźniony i słaby rozwój piersi, skąpe owłosienie łonowe i pachowe, prawidłowy wzrost i hipoestrogenizm to cechy charakterystyczne dla:

a.    zespołu Turnera

b.    zespołu niewrażliwości na androgeny

c.    czystej dysgenezji gonad

d.    zespołu Kallmana

e.    zespołu 47,XXX

29.    Wybierz przykłady deformacji wrodzonych:

1.    wrodzone zniekształcenie stóp

2.    wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych

3.    kręcz szyi

4.    małogłowie izolowane

5.    hipoplazja płuc spowodowana agenezją nerek Prawdziwe są:

a.    1,2

b.    1,2,3

c.    1,2,3,4

2