mutacje dynamiczne

MUTACJE DYNAMICZNE

Zespół chorobowy	chromosom	Pochodzenie chromosomu	Powtarzające się sekwencje	Normalna liczba kopii	Liczba kopii wywołujących chorobę
Zespół łamliwego chromosomu X	X	matczyny	CCG	6-50	Stan przedmutacyjny= 50 -230 Pełna mutacja= 230 - 2000
Atrofla mięśni Zespół Kennedy’ego	X	9 •	AGC	11-31	40-62
Dystrofia miotoniczna	19	matczyny	AGC	5-35	Stan przedmutacyjny= 50 -80 Pełna mutacja= 80 - 2000
Pląsa wica Huntingtona	4	ojcowski	AGC	9-37	Stan przedmwt ae y jny= 30 -38 Peta muląc ja= 37 -121