my04#012

Cechy kliniczne:

-    Rozwój złośliwego nowotworu jelita grubego we wczesnym okresie życia

-    Lokalizacja często prawostronna

-    Dwa i więcej przypadków raka jelita grubego wśród krewnych I stopnia

-    Guzy nisko zróżnicowane z tendencję do wydzielania śluzu

9. Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1

In. Zespół Wermera dziedziczony jest autosomalnie dominująco (mutacja w genie Menin). Mutacje prowadzą do powstawania nowotworów gruczołów wydzielania wewnętrznego (przytarczyc, wysp trzustkowych, kory nadnerczy)

Białko Menin uczestniczy w regulacji wzrostu i różnicowania komórkowego w okresie embrionalnym i postnatalnym.

Zespół najczęściej ujawnia się w 4-5 dekadzie życia, wyjątkowo u dzieci.

10. Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2

In. Zespół Sipple'a; związany jest z mutacjami germinalnymi w obrębie protoonkogenu RET, który koduje białko o aktywności kinazy tyrozynowej.

11. Rak rdzeniasty tarczycy - RRT

Wywodzi się z okołopęcherzykowatych komórek C i najczęściej występuje w postaci sporadycznej. Postać dziedziczna występuje z częstością około 15-25% (mutacja protoonkogenu RET).

12. Nerwiakowłókniakowatość

•    Dwie postaci choroby: NF-1 i NF-2

•    Gen NF-1 (locus - 17qll.2) - pełna penetracja, zmienna ekspresja

•    Produkt genu - białko neurofibromina (obniżony poziom sprzyja rozwojowi nowotworów)

•    Częstość 1:3500

•    Gen NF-2 (locus - 22ql2.2) - pełna penetracja

•    Produkt genu - meriina (białko cytoszkieletu)

•    Częstość 1:35 000 - 1:40 000