P6190652

Zaburzenia w zakresie liczby chromosomów płciowych prowadza do pow-nuda charakterystycznych zespołów wad wrodzonych, takich Jak: zespół Kil-eefełtera, Turnera, czy trlsomli X.

Zespół KIteefełtera występuje u mężczyzn. w których karlogramic chromosomy płciowe występują w zestawiania XXY. Mężczyzn tych cechuje Metyl-ność. zanik kanalików nasleniotwórczych Jader, głnokomastia. Jeden procent chorych wykasuje dodatkowo niedorozwój umysłowy. Przyczyną powstania wady Jest nierozejlde się homologicznej pary chromosomów XX w czasie me-JÓzy komórki jajowej. Występowanie tego zespołu Jest niespodziewanie częste 1 wynosi I na 500 męzczyzn w normalnej populacji.

Zespół Turnera występują u Jcobfet, u których, w karlogramic występuje Jeden tylko chromosom płciowy, zapisywany Jako XO. U kobiet tych nlr ma jajników, któro zanikają zupełnie. Niewątpliwie kobiecemu wyglądowi Iow., rzyszy wiotka skóra karku, obrzęk kończyn wynikający z zaburzeń w budowie układu chłonnego, niedorozwój kończyn i niedorozwój umysłowy. Zespół ten jest spowodowany nferozejściem się pary homologicznych chromosomów płclo-wych w przebiegu mejocy w spermatogenezie. Częstotliwość występowania lago zespołu w populacji kobiet wynosi I na 1500.

Zespół trlsomli X występuje u kobiet, niezbyt zręcznie nazywanych przez genetyków „nodkobieianu". Powstaje on przez zapłodnienie plemnikiem X owocytu zawierającego oba chromosomy XX. Są (o osobnicy infantylni, z pewnym stopniem niedorozwoju umysłowego, z dość rzadko występującymi cyklami miesiączkowymi. Jeżeli w rzadkich przypadkach dojdzie do ciąży, to rodzą zdrowe dzieci.

27. DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Nie wdając się w szczegóły, które są piredmiotem nauczania klinicznego, omówiona zostanie Jedna z tak zwanych inwazyjnych motod diagnostyki prenatalnej. Istnieje mianowicie w dobrze wyposażonych i doświadczonych ośrodkach klinicznych szeroko dziś stosowana możliwość pobrania zarówno płynu, jak i zawieszonych w nim tłuszczonych komórek z jamy owodni. Zabieg po-bterania takich próbek nazywa się amałoceotetą. Dokonuje się go nakłuwając jamę owodni poprzez powłoki brzuszne igłą stosowaną przy punkcjl kanału rdzeniowego, pod kontrolą obrazu uzyskanego w wyniku uitresonograiU. Zabiegu ałi' należy wykonywać przed 91 dniem po ostatnim krwawieniu miesiączkowym. ponw-wsr istniejąca Jeszcze jama kosmówki może przeszkodzić we wkłuciu do jamy owodni.

Zabieg nie Jesl baz ryzyka, które — Jak wykazują statystyki — w bardzo dobrych klinicznych ośrodkach jem jednak znikome..

Celem diagnostyki prenatalne) Jest stwmidzenię u rozwijającego się płodu wad wrodzonych, które po porodzie mogłyby doprowadzić do rozwoju głęboko upośledzonego osobnika.

Istnieje w tej chwili lista około 1000 wad wrodzonych, których po ewentualnym urodzeniu dziecka nie potrafimy leczyć, a o których istnieniu mętna dowiedzieć się zawczasu w cehi poinformowania rodziców i podjęcia lokaj-■kkh decyrjt. Analiza płynu pobranego przy amniocentezia dotyczy z jednaj strony komórek zawartych w tym płynie, z drugiej sal samego płynu.

Badsoli cytBlngtr—B pfowadzooe są elbo bespośredaio aa rozmazach ęae-de zawierającego komórki, sagęszesonego wirowaniem, albo — częściej,-* po przeprowadzonej hodowli tych komórek. B ideałami cytologicznymi łatwe

M4

ifwl»rdxa ni*, chromosomalnę pl<»ć płodu. Stotu^c .peejaln.j t«*« hnik«; b«rwłr* nf« pT«|/kow< go chromosomów moina uzyskać infonnar)e o nieprawidłowo* elach nu* tylko w ikładłlt chrotnoso—alnym. alt taki# w budowł* jiuiiro-gólnych chromosomów. Badania k anagramów musi brać pod uwaga -7(łarM|<i< >'    xanleC7yiyrwila komórek pobranych w ubiegu amnloc polery

homórkaml matki (według jedne) z dużych statystyk* • przypadków na MOft

analiz).    _ _ >    **

Badania metaboliczna. Badania płynu owodni owego pozwalam ba stwlar -dzenie obecności nieprn widłowych enzymów albo braku niektórych enzymów Taka sytuacjo prowadzi u płodu do bloków metabolicznych nie dających »tg w obecnym stanie medycyny naprawić. Bloki metaboliczna -i uwarunkowana genetycznie. Niektóre z nich, nieliczne, a mianowicie choroba Huntera. Leacha I Nyhann, P«bry*egd sg związano z gonami • hi orno* om u X. Wląkazosi blokow metabolicznych zalety od nieprawidłowości genów autoaomalnych. Zaburzania te dzlodziczg alg w sposób recesywny.

Bloki metaboliczne wykrywane diagnostykę pranatalne scborzanianu na ■tciqi( tu rzadkimi. Występu )«| one z częstotliwością t na 20 000 do IOO WKi clgt. lstnhjg regionalne różnica w częstotliwości występowania poazrregOl-nych bloków rootebollcznych w różnych ezgściach świata i grupach etnicznych. Istnieje Jodnak także bloki metaboliczna, których nie potrafimy )•■»«<• wykrywać przed urodzeniom. Do nich należy jedno z bardzo częstych i.»óu-iifh — feny loko tonurla.

Badania prenatalne powinny dotyczyć przede wszystkim małżeństw nostcitalł uszkodzonych gonów, u których zdarzył się laki urodzenia uszkodzonego płodu Na podstawie badan opartych o amnlocentrzg można wykryć oa*l«pujt«* waznlejżze bloki metaboliczne:

Lipldozy

GM1 — ganyllozydosy

GM2 — gangliozydozy

choroba Gouchera

choroba Nie manna i Pieką

choroba Krabbego

■netach r ornat yczna leukodystrolia

choroba Febry*ego

choroba WoImana

choroba Rolsuma

Mukopollsacbarydozy

MPS I + V choroba Hu• lei i Scheftago

MPS II choroba Huntera

MPS II A choroba SanlUIppo A

MPS Ul B choroba SanlUIppo B

MPS VI choroba Maratonu* i Lamy

MPS VII nl ad obór Jk-glukuronldazy

Muhollpldoaa II

Mukolipidoaa IU

Pukoidoza

Mannoaydoza

latunuilr w praemlanla wggtowodanowej Cląlaktosamla Niedobór galaktokłaaay Clttkoganoay I—IV