srebrzystego: genotyp pp — perłowe umaszczenie oraz genotyp ss — umaszczenie perłowe Mansfield i rr — umaszczenie Radium. W locus W są następujące allele: w, W (białopyski), W? (platynowy), Wc (biały Georgian) i WM (gen marble), przy czym genotyp ww występuje u lisa rudego i srebrzystego, natomiast gen marble daje inny efekt fenotypowy u tych odmian. Mutacje dominujące, takie jak W i Wp, w układzie homozygotycz-nym mają efekt letalny. Letalny jest także genotyp WW.
U lisa polarnego na wiele odmian umaszczenia wpływają allele recesywne (w homozygocie) z loci: D (dd — biały polarny, DD — niebieski), F (ff — szafir) i G (gg — arktyczny niebieski) oraz u lisa niebieskiego allele dominujące z loci l (L — Laponia), s (trzy allele: S, SJ i SH) i t (T). Mutacja w locus s (Shadow) charakteryzuje się heterochromią, której skutkiem może być różny kolor oczu u tego samego osobnika, np. jedno oko niebieskie, a drugie brązowe.
Genetyczne podłoże umaszczenia u bydła
Wyniki wielu badań sugerują, że u bydła umaszczenie czarne, brązowe i czerwone jest determinowane przez allele z dwóch loci: Extension (£) i Agouti (A).
Locus E koduje syntezę białka MSH-R (ang. melanocyte stimulating hormon receptor), złożonego z około 350 aminokwasów. W locus tym, umiejscowionym w chromosomie 18, są 3 allele: Ed warunkujący umaszczenie czarne dominujące, recesywny allel e, który w układzie homozygotycznym warunkuje umaszczenie czerwone, oraz ałłel £+ umożliwiający ekspresję ałlełi z locus A. Allele te powstały w wyniku mutacji punktowych, opisanych w rozdziale: Mutacje. Allel dominujący Ed, kodujący czarny kolor, jest homologiczny do allelu £s0 u myszy. W łańcuchu polipeptydowym kodowanym przez allel Es0 nastąpiła zamiana trzech kolejnych cząsteczek leucyny na aminokwasy leucyna-prolina-leucyna, natomiast u bydła ten sam fragment allelu Ed koduje następującą kolejność aminokwasów: prolina-leucyna-leucyna.
Locus A koduje syntezę białka, będącego antagonistą białka MSH-R. W locus tym są dwa allele: dominujący A+ (synteza pigmentu brązowego) i recesywny a. Allele z tego locus mogą wykazać ekspresję tylko wtedy, gdy w locus E jest genotyp £+_. U zwierząt z genotypem E+E+ lub E+e allel A+ koduje umaszczenie brązowe, natomiast allel a w układzie homozygotycznym — recesywne czarne.
Fenotypy czarny dominujący (determinowany przez allel Ed) i czarny recesywny są nieodróżnialne. Niestety dotychczas nie przeprowadzano badań molekularnych locus A.
Wyniki badań porównawczych wskazują na homologię działania alleli z locus Extension (£) u bydła i myszy. Wszystkie allele dotychczas zidentyfikowane w locus E u bydła mają odpowiadające im allele u myszy, natomiast w locus A tylko w przypadku allelu recesywnego a jest analogiczny allel u myszy. Z kolei allel A+ u bydła wydaje się wywoływać efekt różny od działania większości innych alleli z locus Agouti (A) opisanych dotychczas u ssaków.
169