0000012 (19)

na)- Począwszy od lat sześćdziesiątych pojawiły sic opisy różnych typów dys-plazji kostnych zwanych też dysostozami, różniących się cechami radiologicznymi i klinicznymi. Z czasem powstała potrzeba stworzenia systematyki wrodzonych zaburzeń kości. Grupowano je początkowo według zmian w obrazie radiologicznym jako dysplazje nasadowe, przynasadowe i mieszane, używano nazw pochodzących z greckiego, np. „diastrophic", „tanatophoric" itp. Wraz /. mnożeniem się odmian poczęto stosować eponimy, tj. oznaczać je nazwiskami autorów którzy po raz pierwszy opisali nowy typ anomalii chrzęstnej lub kostnej.

Z punktu widzenia kliniki Rimoin (19) proponuje uszeregowanie chondrodys-plazji w zależności od lokalizacji zaburzenia: achondroplazje, w których skro cenie dotyczy głównie kończyn, oraz dysplazje kręgosłupowe, w których skróceniu ulega tułów. W przypadku krótkości kończyn dalszy podział uwzględnia odcinek zajęty. I tak skrócenie części proksymalnej kończyny określa się nazwą „rhizomelic", części środkowej — „mesomelic", segmentu dystalneyo — „acromelic”.

Inny sposób klinicznego podziału uwzględnia czas powstania choroby. Jedne dostrzegalne są zaraz po urodzeniu, np. achondroplazja, inne rozpoznawane są w późniejszym okresie życia — pseudoachondroplazja. Odrębne postaci dys-plazji występują w skojarzeniu z innymi anomaliami wrodzonymi, np. z krótkowzrocznością, rozszczepem podniebienia, hipoplazją włosów (cartilage-hair hy-poplasia), nadliczbowością placów itd.

Niektórzy autorzy uważają za najlepszy podział uwzględniający lokalizację zmian radiologicznych (19). Wyróżniają dysplazję nasadową, jeżeli zaburzona jest struktura nasad kości długich, przynasadow'ą — gdy zaburzenie dotyczy przynasady kostnej; jeżeli zmiany stwierdza się zarówno w nasadach, jak i przynasadach, dysplazję określa się nazwą nasadowo-przynasadowej. Jeżeli zmiany obejmują nasadę lub przynasadę oraz równocześnie trzony kręgowe używa się nazwy dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa. W każdym z tych typów zachodzi nieprawidłowe wzrastanie oraz różnego rodzaju dysproporcje budowy ciała.

W 1960 r. powstał pierwszy międzynarodowy projekt klasyfikacji konstytucyjnych chorób kości, opracowany przez grupę radiologów pediatrycznych (22), a przedstawiony na Kongresie Europejskiego Towarzystwa Radiologów Dziecięcych w Rzymie w 1970 r. Mnogość doniesień dotyczących coraz to nowszych anomalii kostnych stworzyła potrzebę ujednolicenia klasyfikacji w celu uniknięcia opisywmnia tej samej jednostki chorobowej pod kilkoma nazwami lub różnymi nazwiskami. Wrodzone dysplazje kostne, które są przyczyną ograniczonego wzrastania dzieci, zaliczone zostały w lej klasyfikacji do grupy 1: „Defekty wzrostu kości długich i/lub kręgosłupa o nieznanej patogenezie”, a częściowo także do grupy konstytucyjnych chorób kości o znanej patogenezie, obejmującej aberracje chromosomalne oraz pierwotne choroby metaboliczne, dotyczące zaburzenia przemiany składników wchodzących w skład struktury tkanki włóknisto-chrzęstno-kostnej (22). Ograniczenie wzrostu może także towarzyszyć innym konstytucyjnym chorobom kości, charakteryzującym się zaburzeniem gęstości kości oraz struktury korowo-trzonowej.

W 1977 r. projekt grupy radiologów pediatrycznych został ogólnie w święcie przyjęty i ogromna grupa chorób kości została uporządkowana w^Tedług jednego systemu. W ostatnich latach coraz liczniej prowadzone badania patofizjologiczne ultrastruktury i histochemii chrząstki przyczyniły się do dalszego zrozumienia patogenezy niektórych dystrofii chrzęstno-kostnych i umożliwiły jeszcze bradziej szczegółową klasyfikację dysplazji kostnych.