0000027 (11)

Akrocefalosyndaktylia

Zespół (Apert) cechuje się akrocefalią. Czaszka skrócona w wymiarze a-p, o szerokim, wypukłym czole. Hipoplazja kości twarzy. Syndaktyłia w postaci zrośnięcia trzech środkowych palców rąk, czasami i nóg. Często występują również inne wady rozwojowe. Zazwyczaj niedorozwój umysłowy.

Akrocefalopolisyndaktylia

Zespół (Carpenter) cechuje się znamienną twarzą, asymetrią czaszki, polidaktylią, brachymezofalangią, syndaktylią tkanek miękkich małego stopnia, otyłością, hipogenita-lizmem i niedorozwojem umysłowym.

Dziedziczenie autosomalne recesywne. Postać o typie dziedziczenia autosomalnego dominującego jest określana jako zespól Noacka.

Dyzostoza szczękowo-twarzowa

Znamienny jest wyraz twarzy w tym zespole (Treacher Collins, Franceschetti i in.): anty-mongoloidalne ustawienie oczu, colobomu powiek, microtia, hipoplastyczne luki jarzmowe, micrognathia, szerokie usta. Opisano szereg wariantów tego zespołu.

Dziedziczenie autosomalne dominujące, o niepełnej penetracji i różnej ekspresywnośei.

Hipoplazja żuchwy

Zespół (Pierre Robin) cechuje micrognathia, glossoptosis i rozszczep podniebienia. Zazwyczaj również brak odruchu połykania. Niejednokrotnie spotyka się również inne wady szkieletowe. Hipoplazja szczęki wchodzi w skład — jako jeden z głównych objawów — wielu innych dyzostoz, zwłaszcza zespołów twarzowo-czaszkowych.

Radiologicznie wykazać można dokładnie wielkość szczęki i jej położenie, a badania kinematograficzne pozwalają na dokładne uchwycenie zaburzeń w połykaniu. Dziedziczenie autosomalne recesywne.

Zespół oczno-żuchwowo-twarzowy

Zespół (Hallerman-Streiff-Franęois) proporcjonalnej karłowatości cechuje się wypukłym czołem, długo otwartymi szwami i ciemieniami, hipoplastyczną szczęką, ptasią twarzą, microphtlialmia, anomaliami zębowymi i atrofią skóry.

Radiologicznie: hipoplazja gałęzi żuchwy, cienkie kości sklepienia czaszki oraz cienkie kości długie.

Dziedziczenie autosomalne recesywne.

Nevoid hasał celi carcinoma syndrome

Zespół znamionuje się wieloogniskowym rakiem podstawnokomórkowym skóry, licznymi znamionami, charakterystyczną twarzoczaszką, zaburzeniami endokrynologicznymi i guzami jamy brzusznej.

dyzostoz y 363