0000037 (10)

wysoki w „kwitnącej” krzywicy z niedoboru i nieznacznie zwiększony w krzywicy hipo-fosfateraicznej.

Dziedziczenie dominujące, związane z płcią. Opisywano inne cechy dziedziczenia.

Rzekomoniedoborowa krzywica

Rachitis pscudodeficiens (Royer, Prader)

Występuje zwykle w drugim roku życia z objawami krzywicy i często atakami tęzyczki.

Hipokalcemia jest trudna do leczenia, hipofosfatemię można wyrównać łatwiej. Charakterystyczne są ubytki szkliwa.

Dziedziczenie autosomalne dominujące.

Samoistna hi perka lej u ria

Hypercalciuria idiopathica jest to przejściowe samoistne nadmierne wydalanie wapnia z moczem (Fanconi). Moczówka wapniowa może wystąpić u niemowląt i u starszych dzieci, u których stwierdza się białko i izostenurię w moczu. Poziom wapnia w krwi jest prawidłowy. Zespoły te są mato poznane.

Hipofosfatazja

Hypopliosphatasia wyraża się w dwóch postaciach: wczesnej—śmiertelnej, i późnej. Obydwie mogą występować w tej samej rodzinie. Są spowodowane tym samym genetycznym defektem i dziedziczone autosomalnie recesywnie. W obu postaciach jest brak lub bardzo niski poziom fosfatazy alkalicznej w surowicy i nadmierne wydzielanie z moczem kwasu etyloaminofosforowego; w postaci późnej choroby — częsta hiper-kalcemia.

W hipofosfatazii wczesnej noworodki rodzą się martwe lub umierają po kilku godzinach lub dniach.

Radiologicznie stwierdza się brak skostnienia kości sklepienia czaszki (capia membra-naceum) i liczne inne nieskostniałe okolice szkieletu (zwłaszcza żebra, tuki kręgów i paliczki). W achondrogenezie i karłowatości śmiertelnej czaszka wykazuje prawidłowe kostnienie, poza tym obraz rentgenowski tych chorób jest znamienny.

Hipofosfatazja późna ujawnia się w różnym wieku, najcięższe postaci już w niemowlęctwie, wśród objawów zaburzeń odżywienia, znacznej krzywicy i ogólnego złego rozwoju, śmiertelność niemowląt jest bardzo duża. Jeżeli chorzy przeżyją, następuje samoistna poprawa różnego stopnia. W takich przypadkach i u chorych z późniejszym wystąpieniem objawów w obrazie klinicznym stwierdza się cechy krzywicy różnego stopnia z wygięciem kości kończyn, bólami, złamaniami—zwłaszcza przewlekłymi, z bardzo złym uzębieniem i przedwczesnym wypadaniem zębów, u najciężej chorych z kraniostenozą. Wzrost chorych jest niski.

Radiologicznie najbardziej wyróżniające wśród innych postaci późnej krzywicy są braki skostnienia kości sklepienia czaszki i zaburzenia kostnienia przynasad. Duże, nieregularne ubytki przynasad sięgają aż do trzonów. Niekiedy brak jest końców kości długich. Poza tym widoczne są cechy późnej krzywicy. U najciężej chorych nie leczonych operacyjnie stwierdza się zniekształcenia czaszki i cechy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego,

PIERWOTNE ZABURZENIA GOSPODARKI WAPNIOWO-FOSFOROWIJ 373

25*