0000054 (10)

ogólnie znanych i łatwo rozpoznawalnych postaci chorób kości, których opisy znajdują się w dostępnych podręcznikach, lecz takie spośród nich, które mogą być przyczyną omyłek diagnostycznych, a nawet w przypadku zespołów poronnych mogą być uważane za ,,normę" rozwojową.

Przyczyną zgłaszania się przedstawionych wyżej dzieci z chorobami układu kostnego do poradni endokrynologicznych był niski wzrost, opóźniające się wzrastanie, nieproporcjonalna budowa ciała lub szczególny wyraz twarzy. Cechy te sugerują niekiedy możliwość zaburzeń gruczołów dokrewnych i dlatego dzieci kierowane są do endokrynologa. Bardzo słaba znajomość wrodzonych chorób układu kostnego, jaką wykazuje wielu pediatrów, chorób, które powinny być wcześnie rozpoznawane, powoduje, że często niepotrzebnie, a nawet ze szkodą dla chorego wprowadza się leczenie stymulujące wzrost preparatami

0    właściwościach anabolizujących. Zasadą ogólną przed przystąpieniem do jakiegokolwiek leczenia niskiego wzrostu powinno być określenie jego przyczyn. Poszukując zaś przyczyny należy pamiętać o nierzadkich u dzieci zaburzeniach rozwoju, wzrastania i dojrzewania kości. Rozpoznawanie ich wymaga przeprowadzenia:

a)    szczegółowych pomiarów antropometrycznych z obliczeniem proporcji ciała, symetrii budowy oraz długości poszczególnych odcinków kośćca,

b)    wyselekcjonowanego badania radiologicznego tych części układu kostnego, na które wskazuje badanie antropometryczne. Najczęściej jest to kręgosłup, okolica stawów biodrowych i okolica nadgarstka, w której ocenia się stan nasad i przynasad, a także dojrzałość kostną. U dzieci powyżej 10 r. życia dla oceny wieku kostnego zachodzi potrzeba wykonania radiogramu okolicy łokciowej. W przypadku zmian dysmorlicznych części twarzowej czaszki niezbędne jest zdjęcie rlg czaszki w dwu projekcjach. Ważne jest również wykonanie badań radiologicznych u chorych lub podejrzanych o chorobę członków rodziny,

c)    koniecznym uzupełnieniem jest wywiad dotyczący zdrowia rodziców, przebiegu ciąży i porodu ■ rozwoju i stanu zdrowia dziecka od chwili urodzenia do momentu badania oraz wykreślenie rodowodu choroby, jeżeli stwierdza się jej rodzinne występowanie.

Dane te są pomocne zarówno przy ustaleniu rozpoznania, jak też rokowaniu co do dalszego rozwoju. Przewidywanie końcowego wzrostu dziecka, u którego rozpoznano wrodzoną wadę w układzie kostnym oraz niski wzrost, jest trudne

1    nie podlega regułom opracowanym przez różnych autorów (Bayley, Uoche-- Weiner-Thiessen i in.) dla dzieci zdrowych. Podobnie też ocena wieku kostnego przedstawia trudności ze względu na często zaburzoną kolejność pojawiania się wtórnych jąder kostnienia oraz zamykania się nasad. Przy tym każda jednostka chorobowa z grupy wrodzonych dysplazji kostnych cechuje się własnym tempem dojrzewania układu kostnego. Dlatego oceny wieku kostnego można dokonywać jedynie z przybliżoną dokładnością. Istotnym wskaźnikiem w przewidywaniu końcowego wzrostu jest wywiad, dotyczący wzrostu i rozwoju chorych członków rodziny w szczególności rodziców. U dzieci wchodzących w okres pokwitania należy ocenić rozwój drugorzędowych cech płciowych. Dopiero całość danych pozwala na wnioskowanie o końcowym wyniku wzrostu, po zakończeniu procesu wzrastania kości.

56