30
Autosomalne dominujące
Zespół Li-Fraumeni
Mutacja p53
Występowanie nowotworów przed 45. r.ż.
Rak piersi przed menopauzą, białaczki, mięsaki, guzy mózgu, rak kory nadnerczy, żołądka, chłoniaki, rak płuca, rak splotu naczyniówkowego, rak jelita grubego
Prawdopodobieństwo zachorowania na drugi nowotwór - 57%
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
IMG98 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące Ryzyko dziedziczenia mutacji: 50% od chorej heterozAutosomalne dominujące • Retinoblastoma • Dziedziczne mutacjeCechy autosomalnie dominujących zespołów rodzinnego występowania nowotworów Nowotwory występują wSlajd25 (17) CHOROBA HUNTINGTONA Choroba autosomalna dominująca Mutacja w genie HD - występowanie zwSlajd28 (15) Choroba Huntingtona Choroba autosomalna dominująca Mutacja dynamiczna w genie HD -wystęIMG99 (4) Dziedziczenie autosomalnic dominujące Onkogeny (np. RET) - posiadanie wrodzonej mutacji wIMG02 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje mozaikowe, tj. obecne tylko w niektórych tkIMG06 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje skutkujące zachorowaniem tylko u jednej płcIMG 07 (5) Genodermatozy związane z nowotworamiDziedziczenie autosonudne dominujące1. Nevoid basa! cSlajd8 (21) Wyjątki od reguły gdy dziecko ma zdrowych rodziców:■ nowe mutacje - jeśli choroba autosoIMG01 (3) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje terminalne (tj. w plemnikach lub komórkachDSC84 (10) M" 1 "Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie dominująco Mutacjewięcej podobnych podstron