Slajd25 (17)
CHOROBA HUNTINGTONA
Choroba autosomalna dominująca
Mutacja w genie HD - występowanie zwiększonej liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie tego genu (10-29 powtórzeń u osób zdrowych; u chorych powyżej 36 )
Zachorowalność w 90% przypadków dopiero w wieku dojrzałym (30-60 lat)
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Slajd28 (15) Choroba Huntingtona Choroba autosomalna dominująca Mutacja dynamiczna w genie HD -wystę
Slajd21 (18) Choroby autosomalne dominujące Achondroplazja Pląsawica Huntingtona Zespół Marfana
Slajd21 (17) Choroby dziedziczone monogenowo autosomalnie dominująco hypertermia złośliwa - nagły wz
ksi ¬ki studia&1 266 Rozdział 17 W przypadku chorób autosomalnych dominujących obraz kliniczny może
Slajd8 (21) Wyjątki od reguły gdy dziecko ma zdrowych rodziców:■ nowe mutacje - jeśli choroba autoso
DSC 7 Rozozw. 17 W przypadku chorób autosomalnych dominujących obraz kliniczny może być zaburzony pr
CHOROBA HUNTINGTONA Cecha autosomalna dominująca -« +
omówienie wybranych jednostek chorobowych. • Choroby autosomalne dominujące:
IMG02 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje mozaikowe, tj. obecne tylko w niektórych tk
IMG06 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje skutkujące zachorowaniem tylko u jednej płc
IMG01 (3) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje terminalne (tj. w plemnikach lub komórkach
DSCF3039 Dystrofia mięśniowa Nieuleczalna choroba będąca wynikiem mutacji w genie dystrofiny -
DSC84 (10) M" 1 "Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie dominująco Mutacje
więcej podobnych podstron