Nieuleczalna choroba będąca wynikiem mutacji w genie dystrofiny - białka błony komórek mięśni. Skutkuje to postępującym zanikiem mięśni. Jest to przyczyną dystrofii mięśniowych typu Duchenna (DMO) i Beckera (BMD)
Choroba polega na występowaniu zmian patologicznych we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Dziedziczy się w sposób recesywny i sprzężony z chromosomem X.