ksi ¬ki studia&1

266 Rozdział 17

W przypadku chorób autosomalnych dominujących obraz kliniczny może być zaburzony przez:

zmniejszoną penetrację, penetrację zależną od wieku,

- brak penetracji,

zmienną ekspresję zmutowanego genu.

Oto kilka przykładów chorób autosomalnych dominujących:

1)    rodzinna hipercholesterolemia,

2)    choroba von Willebranda,

3)    wielotorbielowatość nerek u dorosłych,

4)    choroba Huntingtona,

5)    dystrofia miotyczna,

6)    polipowatość okrężnicy,

7)    zespół Aperta,

8)    zespół Marfana,

9)    achondroplazja,

10) retinoblastoma.

Dziedziczenie chorób autosomalnych recesywnych

Cechy dziedziczone w sposób recesywny stanowią ^lA wszystkich opisanych cech (obecnie 1730 cech). Choroba autosomalna recesywna ujawnia się tylko u homozygot z jednakową częstością u obu płci. Jeśli cecha jest rzadka, to istnie-je duże prawdopodobieństwo, że rodzice są spokrewnieni, na przykład wykazano, że 00% dzieci chorych na alkaptonurię miało spokrewnionych rodziców. Choroba recesywna spowodowana jest najczęściej defektem enzymatycznym, w wielu przypadkach różnymi mutacjami w danym loeus (allele wielokrotne).

W niektórych lokalnych populacjach częstość alleli recesywnych jest wyższa / uwagi na tzw. efekt założyciela. Poniższa tabela zawiera przykłady chorób recesywnych występujących częściej w określonych grupach etnicznych.

Choroba	Grupa etniczna
l	2
Anemia sierpowata	Murzyni amerykańscy i afrykańscy Hindusi azjatyccy mieszkańcy basenu Morza Śródziemnego (szczególnie Grecy) populacje Środkowego Wschodu
(ł-talasemia	mieszkańcy basenu Morza Śródziemnego Tajowie populacje Bliskiego Wschodu Hindusi Chińczycy

t	2
Choroba Taya-Sachsa	Żydzi aszkenazyjscy Kanadyjczycy pochodzenia francuskiego
Choroba Gauchera	Żydzi aszkenazyjscy
Zespół Blooma	Żydzi aszkenazyjscy
Zespół nadnerczowo-płciowy	Eskimosi
Ciężki złożony defekt odporności	Indianie Apacze
Mukowiscydoza	Europejczycy
Albinizm	Indianie Hopi
Fenyloketonuria	Europejczycy
Wrodzony przerost nadnerczy	Eskimosi
Nerczyca wrodzona	Finowie
Brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej	Chińczycy Afrykańczycy (czarni)

Dalsze przykłady chorób autosomalnych recesywnych:

1)    galaktozemia,

2)    homocystynuria,

3)    głuchota wrodzona,

4)    rdzeniowy zanik mięśni,

5)    zespół nadnerczowo-płciowy,

6)    ślepota recesywna,

7)    upośledzenie umysłowe recesywne,

8)    brak a 1 -antytrypsyny.

Dziedziczenie chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X

Do tej pory poznano 412 cech recesywnych sprzężonych z chromosomem X. W przypadku chorób recesywnych częściej chorują mężczyźni, ponieważ mają tylko jeden chromosom X, rzadko objawy choroby pojawiają się u kobiet. Choroba przekazywana jest zawsze przez matkę swoim synom, nigdy przez zdrowego ojca. Chorzy mężczyźni, jeśli mogą mieć potomstwo przekazują chorobę córkom, które stają się nosicielkami.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest przykładem choroby recesywnej sprzężonej z płcią, objawia się zanikiem mięśni już w dzieciństwie, około 10 roku życia dziecko przestaje chodzić, z powodu niewydolności sercowej i oddechowej następuje śmierć przed 20 rokiem życia. Kobieta będąca nosicielką jest zwykle