ksi ¬ki studia&2

268 Rozdział 17

/clrowa, ponieważ w wynikli inaktywacji X w części komórek iloehoil/i do wyłączenia zmutowanego allelu. Objawy dystrofii mięśniowej sprzężonej z X mogą wystąpić u kobiet w przypadku:

nietypowej inaktywacji X, gdy w większości komórek mięśniowych zinak-tywowany jest prawidłowy chromosom X, jednak objawy są łagodniejsze niżu chorych mężczyzn,

nowej mutacji na drugim chromosomie X u nosicielki, może zdarzyć się nowa mutacja w tym loeus na drugim „zdrowym” chromosomie X, objawy są równie ciężkie, jak u chorych mężczyzn,

zespołu Turnera, nie może w tym przypadku dojść do inaktywacji chromosomu ze zmutownym allelem, choroba ujawnia się w takim samym stopniu, jak u mężczyzn,

translokacji chromosomu X z mutacją na autosom, preferencyjnie inak-tywowany jest wówczas normalny chromosom X, ponieważ inaktywacja chromosomu z translokacją (X-autosom) spowodowałaby monosomię au-tosomu.

Przykłady chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X:

1)    daltonizm - ślepota na barwę czerwoną i zieloną,

2)    dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD),

3)    dystrofia mięśniowa Beckera,

4)    hemofilia A,

5)    hemofilia B,

6)    rybia łuska sprzężona z chromosomem X,

7)    zespół kruchego (łamliwego) chromosomu X [Fra(X)j.

Dziedziczenie chorób dominujących sprzężonych z chromosomem X

W przypadku chorób dominujących sprzężonych z chromosomem X objawy choroby występują zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Przebieg choroby u wszystkich mężczyzn jest jednakowo ciężki, u kobiet obraz kliniczny może różnić się z powodu lyonizacji.

Oto kilka przykładów chorób dominujących sprzężonych z chromosomem X:

1)    krzywica oporna na witaminę D,

2)    grupa krwi X ,

3)    dziedziczna odmiana neuropatii ruchowej i czuciowej,

4)    zespół Retta,

5)    incontinentica pigmenti (nietrzymanie barwnika).

W przypadku zespołu Retta i nietrzymania barwnika uszkodzenia u płci męskiej są tak poważne, że prowadzą do samoistnych poronień, dlatego chorobę stwierdza się tylko u heterozygotycznych dziewczynek.

17.4.2.    Dziedziczenie wieloczynnikowe

W dziedziczeniu wieloczynnikowym ważną rolę odgrywa zarówno czynnik dziedziczny, jak i środowiskowy. Badania bliźniąt jedno- i dwujajowych oraz dzieci adoptowanych pozwalają ocenić stopień wpływu tych dwóch czynników nu kształtowanie się cechy poligenowej.

Choroby dziedziczone poligenowo

Choroby dziedziczone poligenowo determinowane są wieloma genami, które modyfikowane są przez warunki środowiska. Ryzyko wystąpienia choroby wie-loczynnikowej zależy od:

-    zaawansowania choroby u przodka,

-    liczby członków rodziny dotkniętych chorobą,

-    stopnia pokrewieństwa,

-    liczby genów warunkujących daną cechę,

-    współudziału czynników środowiskowych (im więcej, tym większe ryzyko) Wczesne wykrycie nieprawidłowości genetycznych umożliwia wczesną pro

filaktykę, na przykład ograniczenie spożywania tłuszczów, dużych ilości soli lub cukru w zależności od rodzaju zagrażającego schorzenia.

Przykładowe choroby wieloczynnikowe:

1)    rozszczep wargi i podniebienia,

2)    rozszczep kręgosłupa,

3)    zwężenie odźwiernika,

4)    choroba niedokrwienna serca,

5)    nadciśnienie tętnicze,

6)    cukrzyca,

7)    wrodzona wada serca,

8)    padaczka,

9)    schizofrenia,

10)    psychoza maniakalno-depresyjna,

11)    wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego,

12)    choroba wrzodowa,

13)    choroby alergiczne,

14)    reumatoidalne zapalenie stawów.

Niektóre choroby wieloczynnikowe występują w różnych proporcjach u pici męskiej i żeńskiej. Przykładem takiej choroby jest zwężenie odźwiernika występujące z częstością 5 na 1000 chłopców, a tylko 1 na 1000 dziewcząt.

17.4.3.    Dziedziczenie mitochondrialne

Omawiając choroby genetyczne, nie należy zapominać o tym, że w komórkach zwierząt materia! genetyczny znajduje się nie tylko na terenie jądra komór