1862543431

omówienie wybranych jednostek chorobowych.

•    Choroby autosomalne dominujące: achondroplazja (OMIM 100800), zespół policystycznych nerek dorosłych (OMIM 173900), choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1A (OMIM 118220) rodzinna hipercholesterolemia (OMIM 143890), zespół Marfana (OMIM 154700), wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) typ 1 (OMIM 166200), dysplazja obojczykowo-czaszkowa (OMIM 119600), zespół Treacher-Collins (OMIM 154500).

•    Choroby autosomalne recesywne: mukowiscydoza (OMIM 219700), wrodzony przerost nadnerczy (OMIM 201910), hemochromatoza (OMIM 235200), choroba Wilsona (OMIM 277900), rybia łuska - lamellar ichtyosis Ul (OMIM 242300), dysplazja diastroficzna (OMIM 222600), neurozwyrodnienie związane z kinazą pantotenianu (PKAN)(OMIM 606157).

•    Choroby sprzężone z chromosomem X: dystrofia mięśniowa Duchenne'a (OMIM 310200) i Beckera (OMIM 300376), hemofilia A (OMIM 306700).

•    Choroby uwarunkowane wielogenowo: zasady dziedziczenia, patomechanizm i ogólna diagnostyka najczęstszych chorób wielogenowych, kardiomiopatia przerostowa (OMIM 192600), choroba Hirschsprunga (OMIM 142623).

3.2    Choroby odbiegające od klasycznego dziedziczenia mendlowskiego: choroby epigenetyczne (UPD i zjawisko imprintingu jednorodzicielskiego), choroby wywołane zwiększoną liczbą powtórzeń trójnukleotydowych (TNT), choroby mitochondrialne i ich znaczenie kliniczne, zaburzenia cielesno-płciowe zależne od mutacji.

Choroby epigenetyczne

•    zespół Pradera i Willi'ego (OMIM 176270)

•    zespół Angelmana (OMIM 105830)

•    zespół Beckwith-Wiedemann (OMIM 130650)

Choroby wywołane zwiększoną liczbą powtórzeń trójnukleotydowych (TNT)

•    choroba Huntingtona (HD) (OMIM 143100)

•    grupa ataksji rdzeniowo - móżdżkowych (SCA); SCA1 (OMIM 164400)

•    rdzeniowo - opuszkowy zanik mięśni (SBMA) (OMIM 313200)

•    zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) (OMIM 300624)

•    dystrofie miotoniczne: DM1 (OMIM 160900) i DM2 (OMIM 602668)

Choroby mitochondrialne

•    kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SC02) (OMIM 604377)

3.3    Zaburzenia cielesno-płciowe zależne od mutacji:

•    zespół niewrażliwości na androgeny (OMIM 300068)

•    dysgenezja gonad 46,XY (OMIM 400044)

•    zespół nadnerczowo płciowy (OMIM 201910)

•    zespół Kallmanna (OMIM 308700)

4. Genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne: prenatalna oraz postnatalna diagnostyka chorób metabolicznych. Zastosowanie metod biochemicznych oraz diagnostyka molekularna.

Lista chorób:

•    Zaburzenia przemian kwasów organicznych - kwasica metylmalonowa (OMIM 251000)

•    Defekty metabolizmu aminokwasów - albinizm (OMIM 203100), alkaptonuria (OMIM 203500), fenyloketonuria (OMIM 261600), hiperglicynemia nieketotyczna (OMIM 605899), homocystynuria (OMIM 236200)