34 (70)

■    Mammografia co rok (od 35 roku życia)

■    USG jamy brzusznej co rok (od 30 roku żyda)

■    Oznaczanie antygenu Ca 125 co rok (od 35 roku tycia)

• Profilaktyczne obustronne usuniecie jajników i jajowodów lub mastektomia (grupa wysokiego ryzyka)

GI§T (gastrojntestinalstromal tumor) - zmiana w obrębię receptora C-KTT; rzadki nowotwór przewodu pokarmowego wymaga różnicowania z innymi nowotworami mezenchymalnymi (miesnak....)

Translokacje chromosomowe:

1.    dercgulacja onkogenów zlokalizowanych w miejscach złamań chromosomów w skutek przemieszczenia w pobliże elementów regulatorowych; głównie w nowotworach układu oddechowego

2.    fuzja fragmentów z genów w miejscach da mań -> utworzenie nowego mozaikowego transkryptu gównie w rozrostach szpikowych i guzach ...

np. chłoniak Burkitta (wynik tran alokacji genu c-MYC znajduje sic P°d kontrolą promotora.........

Kryteria określające predyspozycją mHyinną do nowotworów:__

-    pojawienie się nowotworu u osób młodszych, np. rak jelita grubego 45 rok tycia

-    występowanie obustronne genów w narządach parzystych

-    dwa różne nowotwory u tej samej osoby np. rak sutka i jajnika

-    nowotwory u kilku krewnych pierwszego stopnia, np.: matka-córka

Większość dziedziczona autosomalnie dominujaco.

Dziedziczenie jednogenowe autosomalne dominujące:

-    występuje w każdym kolejnym pokoleniu (transmisja pionowa)

-    występuję u mężczyzn i kobiet

• pojawia sie u blisko 50% krewnych

-    coraz młodszy wiek (antycypacja)

W genach supresorowych:

-    zespól Lł-Franmeni

-    mutacje w obrębię genu TP53, i. Udo CM**

-    charakteryzuje sie rozwojem szeregu nowotworów;

-    tkanki miękkie: mózgu, kory nadnerczy, kości ry,

-    rozpoznawany przed 45 rokiem tycia    • ^f™*-\    --------

-    w przeciwieństwie do innych dziedziczonych zespół nowotworowych LSF wyróżnia

sie występowaniem wielu różnych rodzajów    •

-    rak piersi, mlęsak

-    zespól siatkówczaka

<My^f2aAwOk.    -4k<)

Zespoły skómo - mięśniowe *■ FAKOMATO^ *^jutłui«\    ^

• stwardnienie guzowate fTŚĆ) - choroba BoumeviUe’a Wa.yałiuU><y\ o dziedziczony autosomalnie domimyąęo

SEGA - gwmżdziak pod wy ściółko wy olbrzymiokomórkowych mutacje w jednym z dwóch genów: TSC1 lub TSC2

o zmiany hamartomatyczne i nowotworowe w OUN a także innych narządach: nerki, wątroba

Nerwiakowłókniakowatość: >

•    obwodowa NF1 (17p) - gen. kod lejący ncurofiblominę, która jest głównym regulatorem

w komórkach Schwanna^fHłftesr

•    ośrodkowa NF2 (22g) - gen supresorowy zbudowany.....

rtcuwoJ fną SltOfaR*    _#

34

ritfpić cikr*ckiu>yh

G.B.AM.C.