4 (387)

ACTH>' cholesterol pregnenolon \

progesteron

niedobór 21q

11 — DOC kortykosteron

11-d*hydrok<

kortyzol

wlryltzscja

od 6- 10Hbd

CAH + SLS

■■ ■ ¹ eee •••« ee«e« eee* *••»« #**• **<»«

" * ♦

18(OH) kortykosteron

łaldosteron

SLS

Całkowity blok 21-a hydroksylazy Maksymalne pobudzenie osi CRH-ACTH-nadnercza Skrajna wirylizacja płodów żeńskich Bardzo wysokie stężenia 17- a OH-progesteronu Niedostateczna produkcja aklosteronu - utrata soli Bardzo wysoka sekrecja MSH - hiperpigmentacja zewnętrznych narządów płciowych, ciemne zabarwienie .    .

skóry (różnicować z patologiczną żółtaczką)

Niedoczynność rdzenia nadnerczy - udział GKS w dojrzewaniu komórek chromochłonnych # zmniejszona odporność na stres, bo mniejsza produkcja adrenaliny i noradrenaliny

'^UjC k.

-ho^n^jdeetL

• •••

Objawy kliniczne CAH + SLS _y

/nx#M    fóWYmie -■'<*    hlku\ćUhM

•    Słabe łaknienie    ^

•    Słabe przyrosty masy ciała

•    Wymioty (różnicować z pylorostenosis)

•    Biegunki

•    Objawy odwodnienia (hipowolemia + hemokoncentracja)

•    Wstrząs hipowolemiczny i zgon

• *

Badania biochemiczne CAH + SLS

•^Na*

•    f K⁺

•    Hipoglikemia

•    Kwasica metaboliczna

•    Hemokoncentracja

• Objawy utraty soli -4-15 d.ż. (rzadko 6-12 t.z.)

Badania hormonalne

•    W surowicy

*    111 17oOHP

*    f t androstendionu

*    i kortyzolu

*    1 aldosteronu

*    fARO

#    W moczu

*    } wydalania metabolitów 17aOHP i androstendionu

*    1 wydalania metabolitów kortyzolu

4