Image (365)

Giełda z Biologii Molekularnej 2011 wersja 2

1) Mężczyzna oznaczony na rodowodzie strzałką zgłosił się do poradni genetycznej, ponieważ planuje spłodzenie potomstwa. Matka spodziewanego dziecka jest zdrowa, pacjent martwi się jednak, że może przekazać dziecku chorobę występującą w jego rodzinie. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko tego mężczyzny będzie zdrowe?

\

a.    0%, ponieważ choroba ta dziedziczy się autosomalnie dominująco i występuje w każdym kolejnym pokoleniu.

b.    50%, ponieważ mężczyzna ma jeden allei zmutowany i jeden prawidłowy (jest heterozygotą)

c.    75%, ponieważ matka dziecka jest zdrowa

d.    50%, ponieważ choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie

2)    U podłoża niektórych chorób leżą zaburzenia w ekspresji określonych genów. Zaburzenia takie mogą podlegać na:

a.    niedoborze lub nadmiarze mRNA kodującego określone białko

b.    zmianie funkcji białka na przykład z powodu mutacji w obrębie sekwencji kodującej

c.    skróceniu białka z powodu pojawienia się kodonu stop na skutek mutacji

d.    produkcji białka we właściwej tkance lub właściwej ilości, z tym, że białko jest nieaktywne

3)    Od chorego z nowotworem pobrano wycinek guza w celu analizy poziomu ekspresji jednego z onkogenów. Aby wykonać takie badanie należy:

a.    wyekstrahować z tkanki DNA, a następnie sekwencjonować w celu znalezienia mutacji

b.    wyekstrahować z tkanki RNA, wykonać jego analizę metodą western blotting (WB-> badanie białek)

c.    wyekstrahować z tkanki DNA, a następnie określić jego ilość

d.    wyekstrahować z tkanki RNA, przepisać na cDNA i określić jego ilość

4)    Matrycą służącą do amplifikacji DNA w reakcji PCR są:

a.    fragmenty badanego DNA

b.    fragmenty badanego DNA i produkty każdego kolejnego cyklu amplifikacji

c.    produkty pierwszego cyklu amplifikacji

d.    fragmenty badanego DNA i produkty pierwszego cyklu amplifikacji

5)    Do wykonania analizy ekspresji za pomocą mikromacierzy należy użyć:

a.    Znakowanego DNA, sondy molekularnej

b.    cDNA, znakowanego przeciwciała

c.    DNA, znakowanego przeciwciała

d.    Znakowanego cDNA, sondy molekularnej j l,

6)    Startery użyte do reakcji PCR mają długość 19 i 21pz, a amplifikowany obszar pomiędzy starterami 130pz. Jakiej długości produkt będziemy poszukiwać w żelu agarozowym po wykonaniu reakcji PCR?

a.    130pz

b.    151pz

c.    149pz

d.    170pz

7)    Zespół Hutchinsona-Gilforda spowodowany jest mutacją w genie:

a.    LMNA

b.    WRN

c.    BLM

d.    P53