1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
8)
Wskaż zdanie prawdziwe:
a. Leczeniem z wyboru u chorych z HER-2 dodatnim rakiem piersi jest trastuzumab
b. Połowa nowotworów piersi związana jest z amplifikacjągenu HER2^5£/C
c. Pacjenci z HER-2 dodatnim rakiem piersi charakteryzują się dłuższym czasem przeżycia
d. Za czynnik korzystny rokowniczo uznaje się obecność więcej niż trzech kopii genu HER2 Fizjologiczna rola białka MAP-tau polega na:
a. udziale w procesach uczenia się
b. stabilizacja cytoszkieletu w komórkach nerwowych
c. tworzenie filamentów pośrednich w komórkach astrogleju
d. transporcie amyloidu beta
U pacjenta z rodzinną historią ch. Parkinsona świadczącą o dominującym sposobie dziedziczenia mutacji w pierwszej kolejności wykonasz badanie:
a. Mutacja w genie kodującym presenilinę 1 - PSEN1
b. Mutacja w genie kodującym alfa-synukleinę - SNCA
c. Mutacja w genie kodującym parkininę - PARK2
d. Mutacja w genie kodującym białko prionu - PRNP
Prawidłowa definicja komórki pluripotencjalnej to: ^
a. komórka ta jest w stanie różnicować się do komórek dwóch listków zarodkowych, nie mogą powstawać dzięki różnicowaniu tej komórki pępowina i łożysko
b. komórka ta jest w stanie różnicować się do komórek wszystkich listków zarodkowych, nie mogą powstać dzięki różnicowaniu tej komórki pępowina i łożysko
c. komórka ta jest zdolna do przeobrażenia sie w dowolne komórki organizmu, dzięki niej mogą powstawać wszystkie listki zarodkowe, a także pępowina i łożysko (tylko pluripotencjalne komórki macierzyste)
d. komórki umożliwiająca otrzymanie kilku rodzajów komórek, należących do tego samego listka zarodkowego, lub tej samej tkanki np. hematopoetyczna komórka pnia (HSC), neuropoetyczna komórka pnia (NSC)
40-letni mężczyzna zmarł w wyniku krwawienia z żylaków przełyku. W czasie badań biochemicznych stwierdzono zmiany sugerujące niewydolność wątroby. W czasie sekcji zwłok zaobserwowano wyjątkowo nietypowe zabarwienie tkanki wątroby (wątroba koloru czarnego). Prawdopodobnie przyczyna niewydolności wątroby to:
a. mutacja genu transferryny
b. mutacja inaktywującą genu HFE
c. mutacja aktywującą genu HFT (prawdopodobnie błqd w druku, chodzi o HFE)
d. mutacja genu dla receptora hemosyderyny U 40-letniej pacjentki stwierdzono mutację punktową genu PSEN1. W wyniku tej mutacji powstaje:
a. sporadyczna postać choroby Creutzfeldta-Jakoba
b. rodzinna postać choroby Creutzfeldta-Jakoba
c. rodzinna postać choroby Alzheimera
d. rodzinna postać choroby Parkinsona
Za stopień nasilenia objawów klinicznych u chorych z neurofibromatozą typu II odpowiada przede wszystkim:
a. Mutacja genu NF2 * yuuhLCfii M £%
b. Obecność glikoproteiny NF2 , »
c. Mozaikowata forma mutacji NF2 4cmm<v
d. Aktywacja białek z rodziny NF2
Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD) jest spowodowany:
a. konwersją białka PrPc w PrPSc, która polega na zmianie sekwencji aminokwasowej białka
mutacjami w genie kodującym białko prionu
spożyciem mięsa wołowego zawierającego priony, z chorobą nie są związane żadne mutacje
d. samoistną konwersją białka PrPc w PrPSc, która polega na zmianie struktury przestrzennej białka Wskaż gen, który ulega mutacjom w hipercholesterolemii rodzinnej:
a. LDLR (gen receptora LDL)
b. RET
c. BTK
d. Gpllbllla
9)