35604 Image (362)

Giełda z Biologii Molekularnej 2011 wersja 1

1)    Jeśli choroba spowodowana jest przez mutację w genie, a penetracja mutacji jest pełna (wynosi 100%), oznacza to, że:

a.    wszyscy, którzy posiadają te mutację na pewno zachorują

b.    wszystkie dzieci osoby chorej będą na pewno chore

c.    aby wystąpiły objawy choroby, obydwa allele muszą zawierać mutację

d.    częstość występowania mutacji w populacji jest wyższa niż 15%

2)    Mutacja typu translokacji chromosomalnej przedstawiona na poniższym schemacie może przyczynić się do

Ml

uuAou

transformacji nowotworowej komórki, jeśli:

a.    fragment chromosomu oznaczony jako 1 zawiera region regulatorowy aktywny non-stop, a fragment chromosomu oznaczony jako 4 - gen stymulujący podziały komórek (np. chromosom Philadelphia)

b.    fragment chromosomu oznaczony jako 1 zawiera nieaktywny region regulatorowy, a fragment chromosomu oznaczony jako 4 - onkogen

c.    fragment chromosomu oznaczony jako 1 zawiera region regulatorowy aktywny non-stop, a fragment chromosomu oznaczony jako 4 - gen supresorowy

3)

4)

d.    fragmenty chromosomów oznaczone jako 1 i 4 zawierają dowolne geny lub regiony regulatorowe Poziom ekspresji genu można analizować z wykorzystaniem techniki:

b.    Real-time PCR

c.

d.

a. Eastern Blotting i ło j&h j'&X    ^ J

Sekwencjonowania a i b

Jaki materiał biologiczny charakteryzuje sie największą podatnością na degradację?

a.    Płyn mózgowo-rdzeniowy (punkcja lędźwiowa)

b.    RNA

c.    DNA (stabilniejsza od RNA)

d.    PrP^Sc (białko choroby prionowej)

5)    Aby postawić rozpoznanie u chorego z podejrzeniem choroby dziedzicznej konieczne jest wykonanie badania genetycznego - poszukiwanie mutacji w genie odpowiedzialnym za objawy choroby. Jaki materiał należy pobrać od chorego w celu wykonania takiego badania i w jakich warunkach przechowywać, zanim zostanie przesłany do laboratorium molekularnego?

a.    krew pełną, pobraną na antykoagulant, przechowywać w lodówce

b.    surowicę krwi, przechowywać w lodówce

c.    krew pełną, pobraną na antykoagulant, przechowywać w temperaturze 37°C

d.    materiał z biopsji tkanki, w ktprej badany gen ulega ekspresji, przechowywać w temperaturze pokojowej

6)    Startery stosowane w reakcji PCR można opisać w następujący sposób:

a.    mają te same sekwencje i są komplementarne do sekwencji leżących na przeciwległych niciach DNA

b.    mają różne sekwencje i są komplementarne do sekwencji leżących na przeciwległych niciach DNA

c.    mają różne sekwencje i są komplementarne do sekwencji leżących na tej samej nici DNA

d.    mają te same sekwencje i są komplementarne do sekwencji leżących na tej samej nici DNA

7)    Jakiej metody można użyć, aby wykryć mutacje punktową w DNA, jeśli u każdego chorego dotyczy tego samego miejsca w genie i tego samego nukleotyau?

a.    najpierw PCR, w celu powielenia badanego genu, a następnie trawienie produktu PCR odpowiednio dobranym enzymem restrykcyjnym

b.    najpierw sekwencjonowanie DNA, a następnie PCR, w celu powielenia uzyskanych fragmentów DNA

c.    RT-PCR w celu przepisania informacji z mRNA na cDNA

d.    fluorescencyjna hybrydyzacja in situ z użyciem specyficznych przeciwciał