ksi ¬ki studia&9

282 Rozdział 17

Wybrane informacje o zsekwencjonowanych chromosomach przedstawia poniższa tabela:

Numer chromosomu	Ilość par zasad [Mpz]	Liczba genów	Choroby związane z chromosomem
l	2	3	4
l	244	2430	zaćma wrodzona, dystrofia rogówki, homocystynuria, choroba Parkinsona, hipercholesterolemia rodzinna, schizofrenia, choroba Alzheimera, migrena, rak jajnika, piersi, tarczycy, nerek
2	241	1785	barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, syndrom Zell-wegera, hypogonadyzm, xeroderma pigmentosum, polidaktylia, nadczynność tarczycy, kardiomiopatie
3	199	1371	anemia Faticoniego, otyłość, alkaptonuria, hypokal-cemia, nadciśnienie pierwotne, migotanie komór, mukopolisacharydoza typ IX, białaczki, rak trzustki, płuc, przełyku, nerek
4	191	1064	zespół Crouzon, achondroplazja, hypodontia, syndrom Wolf-Hirschhom, fenyloketonuria, zespół Wol-frama, mukopolisacharydozy, narkolepsja, choroba Huntingtona, rak żołądkowo-jelitowy, rak pęcherza
5	181	1196	homocystynuria, syndrom Leigh, eozynofilie, tętniak aorty, tertralogia Fallota, syndrom Stosa, nadciśnienie, karłowatość, astma oskrzelowa, ostra białaczka szpikowa, rak okrężnicy, rak podstawnokomórkowy, rak żołądka
6	170	1343	niedorozwój tęczówki, jaskra, celiakia, cukrzyca insu-linozależna, kardiomiopatie, brak plazminogenu, zapalenie spojówek, rak piersi, rak wątroby, białaczki
7	157	1282	brak hormonu wzrostu, zwężenie aorty, hiperinsuli-nizm rodzinny, głuchota, mipoatie, guz Wilmsa, syndrom Silver-Russella, syndrom Marfana, osteoporoza, citrulinemia, chłoniak, rak prostaty, okrężnicy, nerek, tarczycy, wątroby
8	146	928	hypolipoproteinemie, mikrocefalie, łysienie, neuro-patie, syndrom Nijmegena, syndrom Cohena, syndrom Waardenburga, zapalenie płuc, białaczki, chłoniak Burkitta, rak wątroby, prostaty, nerek, tarczycy, piersi

1	2		4
9	132	1076	albinizm, zniekształcenie żył, brak interferon u u, ataksja Friedreicha, anemia, syndrom Kartagencra, galaktozemia, trombocytopenia, ataksja mózgowo--rdzeniowa, czerniak złośliwy, rak jajnika, trzustki, przełyku, białaczki
10	134	989	syndrom DiGeorge'a, hypermetioninuria, zespół braku odporności, brak lipazy trzustkowej, syndrom Crouzon, choroba Alzheimera, zaćma, rak endomc-trium, żołądka, tarczycy, gruczolakorak prostaty, rdzeniak, białaczki
11	136	1645	dysfunkcja autonomicznego układu nerwowego, trwały przykurcz stawu, aniridia, akromegalia, syndrom Smith-Lemli-Opitza, anemia sierpowata, l'o-nyloketonuria, hyperlipidemia, rozszczep podniebienia, (3-talasemia, A-talasemia, rak szyjki mucicy, płuc, nadnerczy, piersi, rak piersi związany z, trans lokacją (11 ;22)
12	133	1272	obniżenie odporności, choroba Parkinsona, choroba Alzheimera, dysgenezja gonad, tyrozynentia, fenylu ketonuria, cukrzyca insulinozależna, ostra nielolcran cja alkoholu, syndrom Noonan, syndrom Zellwegern, gruczolak ślinianek, okrężnicy, rak trzustki
13	111	496	dystrofia mięśniowa, zapalenie skóry, mikrokoriu (małe źrenice), moczenie nocne, brak czynnika VII i X krzepliwości krwi, choroba Wilsona, głuchota, cukrzyca insulinoniezależna, zaćma, białaczki, rak przełyku, trzustki, prostaty, pęcherza
14	101	937	rybia łuska, kardiomiopatie, choroba Meniere'a, hy-podontia, fenyloketonuria, małoocze, choroba Grave-sa, choroba Alzheimera, brak lgG2, porażenie kończyn dolnych, zwiotczenie skóry, ślepota barw, agammaglobulinemia, białaczki, choroba spiehrz.ania glikogenu, tyrozynemia Ib
15	96	854	zespól Prader-Willego, mikrocefalia, kolor tęczówki, kolor włosów, albinizm, syndrom Mariana, schizofrenia, epilepsja, syndrom Angelmana, choroba Tuyu-Sachsa, cholestaza, dysleksja, brak lipazy wątrobowej, syndrom Blooma, białaczki, rak okrężnicy
16	91	1056	a-talasemia, mukopoiisacharydoza IVA, otyłość, ani zomastia (asymetria sutków), tyrozynemia typ II, wielotorbielowatość nerek postać wieku dorosłego, choroba Crohna, guz Wilmsa typ 3, osteoporoza, rak piersi, jajnika, wątroby, prostaty, żołądka, endomc-trium, białaczki