skanuj0008 (181)

a.    Hiperteloryzm

b.    Hipoteloryzm

c.    brachycanibus $© telecanibus

e. żadne z powyższych

22. zespół Marfana to choroba

a. autosomalna dominująca, charakteryzująca się niepełnosprawnością intelektualną u ponad 80%

pacjentów

(|p autosomalna dominująca, w której bardzo rzadko występuje niepełnosprawność intelektualna c. autosomalna recesywna charakteryzująca się niepełnosprawnością intelektualną u ponad 80%

pacjentów

d. autosomalna recesywna, w której niepełnosprawność intelektualna występuje u około 50%

pacjentów

e. sprzężona z płcią, w której niepełnosprawność intelektualna występuje rzadko Jaką metodą jest RT-PCR (jakościowa,ilościowa,półilościowa, jeszcze jakaś)

Wskazania do wykonania kariotypu płodu (poprzednia ciąża z trisomią, wiek matki >39, kuzyn II stopnia z wadą cewy nerwowej itp.)

Gen SRY - za co odpowiada

Wrodzona niewrażliwość na androgeny (wybrać zdania P/F)

Test potrójny - co jest zaletą (wysoka czułość?, nieinwazyjność?, itp)

Wskaźniki biochemiczne otwartych wad cewy - przekombinowane zdania o AChE - P/F Z-ł Downa - zdania P/F (jedno ze zdań dot.na pewno zmiany ilości AFP)

Były podane choroby - zaznaczyć, która nie jest autosomalna recesywna.

Kobieta 47,XXX - zdania P/F prawa dziedziczenia Mendla

Turner (czy jest vezplodnosc, upośledzenie umysłowe) zwiększenie długości głowy (dolichocefalia)

Mikrosatelity

z czego najczęściej wynikają zaburzenia w spermatogenezie mukowiscydoza

FISH (nie wyk. sie w stwierdzaniu zmianr ramki odczytu) arytmia z utraty elektrolitów w jakiej chorobie (mukowiscydoza) częsta dolegliwość u osób z zespołem Downa (niedoczynność tarczycy)

acetylocholinoesteraza p/f (prawda: stezenie jest niezależne od wieku ciazy, specyficznosc testu rośnie kiedy stosujemy inhibitory) co to jest locus

co nie jest wskazaniem do robienia kariotypu płodu (wiek ojca >40lat, depresja maniakalna u ktoregos z rodziców)

-//- diagnostyki inwazyjnej w czasie ciąży

receptor androgenowy p/f (fałsz: gen dla receptora jest zlokalizowany gdziestam na chr.Y, AIS dziedziczy sie dominujaco, sprzężony z X)

budowa chromosomu X (średni, submetacentryczny)

diagnostyka trombofilii p/f (na pewno fałszywe było, ze jak osobnik jest zdrowy, to ma genotyp A/A, reszta sie piknie eliminowała;)) dolichocefalia :P

zaburzenia spermatogenezy - w jakiej aberracji chromosomowej nie występuję (trombofilii) do PCR potrzebne są jony magnezu i że bufor zapewnia odpowiednie pH.