Image (372)

17)    Mutacja punktowa powoduje zniesienie miejsca w DNA rozpoznawanego i przecinanego przez enzym restrykcyjny. Fragment genu z mutacją powielono za pomocą starterów pokazanych poniżej, a następnie wykonano trawienie enzymem:

| CCAAGTTCCTTTTATCGG | TAAAATGAATCCCGTCAGAACTGCATGC | ACATGAAAAGACC | AATCCATGGGGGAATGCCTA |

STARTER    MIEJSCE t RESTRYKCYJNE    STARTER

Jakiej długości produkt / produkty otrzymamy w przypadku wykrycia u pacjenta mutacji homozygotycznej?

a.    46,33

b.    79 (homozygota, czyli produkt PCR nie będzie w całości przecinany przez enzym restrykcyjny)

c.    41

d.    46,33,79

18)    W chorobach jednogenowych, na przykład w mukowiscydozie, szkodliwa mutacja może mieć charakter recesywny (choroba ujawnia się dopiero po uszkodzeniu obu alleli tego genu). Strategia terapii genowej w przypadku takich chorób będzie polegała na:

a.    selektywnym niszczeniu zmutowanych kopii genu

b.    wprowadzeniu prawidłowej liczby kopii genu do komórek, co powinno spowodować kompensacie funkcji uszkodzonego genu.

c.    selektywnemu niszczeniu komórek z uszkodzonymi allelami

d.    wprowadzenie prawidłowego białka do komórek, co powinno spowodować kompensację funkcji uszkodzonego białka

19)    W metodzie sekwencjonowania DNA do elektroforezy po wykonanym PCR sekwencyjnym wykorzystuje się specjalny żel poliakryloamidowy o dużej rozdzielczości, ponieważ:

a.    taki żel służy do określania kolejności nukleotydów odcinanych od matrycy za pomocą enzymów restrykcyjnych

b.    w reakcji PCR sekwencyjnego powstaje mieszanina fragmentów DNA różniących się długością tylko o 1 nukleotyd, którego trzeba rozdzielić w żelu jako oddzielne prążki

c.    w żelu musimy rozdzielić pojedyncze nukleotydy, A, C, G i T, w odpowiedniej kolejności

d.    w reakcji PCR sekwencyjnego powstają tylko bardzo krótkie fragmenty DNA, złożone z kilku nukleotydów, które trzeba rozdzielić w żelu jako oddzielne prążki

20)    Mężczyzna z podejrzeniem choroby uwarunkowanej rodzinnie, oznaczony na rodowodzie strzałką, zgłosił się do poradni genetycznej.

II

III

IV

Na podstawie analizy rodowodu można wyciągnąć następujący wniosek:

a.    gen, którego mutacja spowodowała chorobę, znajduje się na chromosomie X

b.    mężczyzna jest heterozygotą ma jeden allel zmutowany i jeden prawidłowy

c.    mężczyzna jest homozygotą z dwoma zmutowanymi allelami

d.    mężczyzna jest homozygotą rpa jeden allel zmutowany i jeden prawidłowy

21)    Wśród szczepionek nowej generacji można wyróżnić szczepionki podjednostkowe, które otrzymuje się dzięki:

a.    hodowli chorobotwórczych wirusów czy bakterii

b.    nieodwracalnej atenuacji patogenu na poziomie genetycznym

c.    podawaniu do organizmu zrekombinowanego niepatogennych bakterii lub wirusów jako żywych wektorów

d.    produkcji antygenów drobnoustrojów chorobotwórczych przez niechorobotwórcze komórki producenta

22)    Definicję amyloidu spełniają białka, które wykazują przede wszystkim:

a.    Przewagę struktury typu alfa-helisy

b.    Dwójłomność w świetle spolaryzowanym, powinowactwo do czerwieni Kongo, powinowactwo do tioflawiny S

c.    Metachromazję po zabarwieniu fioletem goryczki i hematoksyliną i eozyną

d.    Oporność na trawienie proteinazą K