TEMAT: PRZYCZYNY UPOŚLEDZEŃ UMYSŁOWYCH

Pojęcie upośledzenia umysłowego nie jest jednoznaczne. Obejmuje ono nie tylko szeroki zakres upośledzenia intelektualnego, ale także zaburzenia i zahamowania motywacyjne, emocjonalne, zaburzenia w rozwoju społecznym, a często i osłabienie sprawności fizycznej.

Według Światowej Organizacji Zdrowia, która za kryterium przyjęła iloraz inteligencji (II), upośledzenie dzielimy na:

• dolną granicę normy II=68-83

• upośledzenie w stopniu lekkim II=52-67

• upośledzenie w stopniu umiarkowanym II=36-51

• upośledzenie w stopniu znacznym II=20-35

• upośledzenie w stopniu głębokim II=0-19

Głębsze upośledzenie umysłowe powoduje na ogół działanie pojedynczych czynników,

w grupie lżejszego upośledzenia umysłowego stwierdza się natomiast rezultat działania

wieloczynnikowego. Nie znaczy to, że w każdym rodzaju upośledzenia reguła ta zachowuje swoją wartość. Podkreśla to konieczność indywidualnej analizy poszczególnych przypadków w przebiegu rozpoznania urazu.

Wśród czynników prowadzących do głębszego upośledzenia umysłowego dokonany został podział według okresu działania czynnika szkodliwego.

I. CZYNNIKI DZIAŁAJĄCE PRZED POCZĘCIEM

Mogą to być czynniki zależne od nieprawidłowości genów przekazywanych dziecku przez rodziców, bądź powstałe w wyniku mutacji w gonadach (czyli jajniku lub jądrze) rodziców. Mogą to być również nieprawidłowości dotyczące chromosomów.

1. Czynniki zależne od jednej pary genów

-Geny strukturalne

Geny te wpływają na strukturę ośrodkowego układu nerwowego. Wyróżnia się wśród nich geny autosomalne, tzn. takie, które znajdują się w jednym z 44 chromosomów wspólnych dla kobiet i mężczyzn i geny sprzężone z chromosomem X.
Geny bywają dominujące, tzn. przejawiające się, jeżeli osobnik otrzyma gen tylko od

jednego z rodziców, oraz geny recesywne, to takie, do których przejawienia się niezbędne

jest otrzymanie genu od obojga rodziców.

Przykładem zaburzenia, zależnego od genu autosomalnego jest CHOROBA APERTA- przejawiająca się zaburzeniami budowy kośćca, (kończyn i czaszki) oraz zaburzeniami

rozwoju umysłowego. Występuje raz na 150 tysięcy urodzeń.

Zaburzeniem autosomalnym recesywnym jest MAŁOGŁOWIE PRAWDZIWE.

Objawy to: zmniejszona objętość czaszki i mózgu, przy zachowanej proporcji reszty ciała. Dzieci rodzą się przeważnie ze zdrowych rodziców.
Chorobą autosomalną recesywną jest też CHOROBA FRIEDREICHA- czyli

zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe, charakteryzujące się zaburzeniami móżdżkowymi, ruchowymi i upośledzeniem umysłowym.

-Zaburzenia metaboliczne

Znamy wiele zaburzeń prowadzących do nieprawidłowości w funkcjonowaniu

ośrodkowego układu nerwowego. Dotyczyć one mogą rozmaitych przemian: białkowej,

tłuszczowej, węglowodanowej i innych.

Koronnym przykładem uwarunkowanego genetycznie zaburzenia przemiany,

prowadzącego do upośledzenia umysłowego jest FENYLOKETONURIA- choroba autosomalna recesywna, wywołana przez defekt enzymu. Przypadki występują z częstością raz na

7 tysięcy urodzeń. Dzieci dotknięte tym zaburzeniem nie mogą przyswajać prawidłowo

aminokwasu fenyloalaniny, która jest niezbędnym składnikiem białka i wchodzi w skład

mleka. Dzieci rodzą się zdrowe, podawana jednak z pokarmem fenyloalanina gromadzi się

w organiźmie i wpływa szkodliwie na rozwój ośrodkowego układu nerwowego. Na zespół chorobowy składają się: głębsze upośledzenie umysłowe, nadczynność ruchowa, niekiedy padaczka. Włosy chorego są jasnoblond a skóra jasna z wypryskami.
Z fenyloketonurią związane jest również zaburzenie zwane FENYLOKETONURIĄ MATCZYNĄ. Polega ona na tym, że kobieta, której krew ma wysoki poziom fenyloalaniny, może urodzić dziecko, które nie jest chore na fenyloketonurię, ale może mieć uszkodzony mózg przez nadmiar fenyloalaniny w tkankach matki.

Inne zaburzenia przemiany białkowej powodujących upośledzenie umysłowe to:
-WALINEMIA (zaburzenia przemiany waliny)

-HISTYDYNEMIA (zaburzenia przemiany histydyny)

Przykładem zaburzeń przemiany tłuszczowej może być CHOROBA TAY- SACHSA. Jest to ciężkie schorzenie ośrodkowego układu nerwowego. Prowadzi do zgonu dziecka około 4 roku życia. Objawy to: zaburzenia rozwoju fizycznego, głębokie upośledzenie umysłowe, porażenie, ślepota i padaczka. Metody postępowania leczniczego w tej chorobie nie są jeszcze znane.

Z kolei przykładem zaburzenia przemiany węglowodanów, prowadzącego do upośledzenia umysłowego jest GALAKTOZEMIA. Defekt enzymu uniemożliwia prawidłową przemianę galaktozy, składnika cukru mlecznego. W najwcześniejszym okresie życia dochodzi do

zaburzenia odżywiania, wzrostu, powiększenia wątroby i śledziony, ślepoty i głębokiego

upośledzenia, jeżeli nie rozpoznamy w porę wady.

Przykładem innego typu zaburzenia przemiany jest CHOROBA LESCH-NYHANA- niedobór hipoksantyny i guaniny. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, zależna od genu recesywnego sprzężonego z chromosomem X. Chorują na nią wyłącznie chłopcy, a kobiety odgrywają rolę nosicielek. Chorzy chłopcy są upośledzeni umysłowo i mają zaburzenia ruchowe. W chorobie tej występuje tendencja do wysokiego poziomu kwasu moczowego i do powstania kamicy nerkowej moczanowej. Charakterystyczną jest tendencja do autoagresji, przejawiającej się głównie obgryzaniem warg i paliczków.

2. WADY CHROMOSOMALNE

Nieprawidłowości chromosomalne polegać mogą na zaburzeniach liczby i składu

poszczególnych chromosomów.

Najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym jest TRISOMIA CHROMOSOMU 21 albo ZESPÓŁEM DOWNA. Zaburzenie to występuje z częstością raz na 700 urodzeń.

Nadliczbowy chromosom w 95% przypadków występuje w postaci prostej trisomii, w około 5°/o - jako chromosom translokowany (przemieszczony) na inny chromosom. Stwierdzenie translokacji u ro­dziców ma istotne znaczenie, ponieważ ryzyko urodzenia dziecka z ze­społem Downa znacznie wzrasta, jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem translokacji. Ryzyko prostej trisomii wykazuje zależność od wieku matki. U matek od 20 - 25 lat życia częstość urodzenia się dziecka z zespołem Downa występuje raz na 2 tysięce, u matek powyżej 40 roku życia raz na 45 urodzeń. Zespół Downa cechuje się: zespołem zaburzeń rozwojowych: niskim wzrostem, krótkogłowiem, spłaszcze­niem twarzy, zmarszczką nakątną, pobrużdżeniem języka, nieprawidłową budową kończyn i zaburzeniami linii papilarnych. Z reguły występuje upo­śledzenie umysłowe, choć zakres ilorazu inteligencji jest znaczny - najczęściej bywa ono umiarkowane lub

znaczne.

ZESPÓŁ PATAUA (trisomia chromosomu 13) zdarza się raz na 7 tysięcy urodzeń.

Jest to złożony zespól wad rozwojowych, dotyczących także ośrodkowego układu nerwowego

i połączony zazwyczaj z głębokim upo­śledzeniem umysłowym. 70% dzieci dotkniętych tym zespołem ginie za­zwyczaj w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia.

Przyczyną wczesnych zgonów jest również ZESPÓŁ EDWALDSA (zespół trisomii 18), Występuje z częstością: jeden przypadek na 7 tysięcy urodzeń. Cechuje się zespołem

zaburzeń rozwojo­wych i głębokim upośledzeniem umysłowym.
Do innej kategorii zaburzeń należą przypadki delicjencji chromosomalnej

(ubytku części chromosomu). Z wyodrębnionych zaburzeń wy­mienić można zespoły:

-„miauczenie kota" — ubytek krótkiego ramienia chromosomu 5, charakteryzujący się m.in. małogłowiem, szerokim rozstawieniem oczu, zaburzeniami w rozwoju krtani, prowadzącymi do charakterystycznego płaczu dziecka w okresie niemowlęctwa;

-zespół ubytku długiego ramienia chromosomu 18, prowadzącego do nieprawidłowej

budowy ust o kształcie ,,karpiego pyszczka",
-zespół ubytku długiego ramienia chromosomu 13, itd
Na ogół mniej zaburzeń występuje w przypadku anomalii chromoso­mów płciowych.
Do najczęstszych z nich należą:

-zespół Turnera, w którym występuje tylko l chromosom X (czę­stość l na 3 tysięcy urodzeń), osoby dotknięte tym zaburzeniem mają feno­typ kobiecy, niedorozwój gruczołów mlecznych, niski wzrost, pierwotny brak miesiączki, niekiedy występuje upośledzenie umysłowe;

-zespół Klinefeltera (częstość l na 1,4 tysięcy urodzeń), polegający na występowaniu

u mężczyzn nadliczbowego chromosomu X. Osoby do­tknięte tym zespołem cier­pią

na zanik jąder; w około 12% przypadków występuje upośledzenie umysłowe,

zazwyczaj lekkie.

3. CZYNNIKI DZIAŁAJĄCE W OKRESIE ROZWOJU PŁODOWEGO

Jednym z istotnych czynników, które mogą uszkodzić rozwijający się mózg płodu są

zarazki i pasożyty. Z chorób zakaźnych wymienić należy kiłę wrodzoną.

Inną przyczyną mogą być choroby wirusowe, przebyte przez matkę w pierwszym okresie ciąży. Należy do nich zwłaszcza różyczka, która, jeśli wystą­piła w pierwszym trymestrze

ciąży, prowadzić może do ciężkiego uszko­dzenia narządów wewnętrznych, mózgu,

oczu i narządu słuchu płodu.

Z chorób pasożytniczych wymienić należy toksoplazmozę, której po­stać nabyta przebiega zazwyczaj łagodnie, wrodzona natomiast może objawiać się ciężkimi zmianami

neurologicznymi i zaburzeniami na­rządów zmysłów.

Innym czynnikiem działającym w okresie prenatalnym jest niezgod­ność immunologiczna między matką a płodem. Dotyczy ona na ogół niezgodności w zakresie czynnika Rh

i występuje wtedy, gdy płód Rh (+) rozwinie się w łonie matki Rh (-). Dzieci urodzone

z konfliktem Rh wykazują upośledzenie umysłowe, ru­chy mimowolne, niekiedy głuchotę.

Z innych czynników działających szkodliwie na płód wymienić na­leży różnorodne

działania chemiczne, takie np.: jak działanie niektórych leków.

Wiadomo, że talidomid podawany matkom w pierwszym trymestrze ciąży prowadzić

może do powstania ciężkich wad rozwojowych u płodu.
Z czynników fizycznych znane jest szkodliwe działanie promienio­wania rtg oraz urazów mechanicznych doznawanych przez płód w czasie ciąży.

4. CZYNNIKI ZWIĄZANE Z AKTEM PORODOWYM

Wymienić tu należy zamartwicę płodu oraz mechaniczne uszkodze­nie mózgu dziecka

w czasie przechodzenia przez kanał rodny. Nie ma jednak automa­tycznego związku pomiędzy wystąpieniem zamartwicy u noworodka a późniejszymi zaburzeniami rozwoju.

Również pewien procent przypadków upośledzenia umysłowego można przy­pisać

wcześniactwu, szczególnie wówczas, gdy waga noworodka wynosi mniej niż 1500 g.

Niekiedy upośledzenie umysłowe może wiązać się zarówno z wcześniactwem,
jak i postępowaniem leczniczym w stosunku do noworodka. Przykładem tego jest zespół

znany jako zwłóknienie pozasoczewkowe. Zaburzenie to charakteryzuje się

nieprawidłowościami w budowie oka i ośrodkowego układu nerwowego; przebiega

często z upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami ruchowymi. Istotne zna­czenie

w powstawaniu tego schorzenia ma stosowanie wysokiego stęże­nia tlenu.

5. CZYNNIKI DZIAŁAJĄCE W OKRESIE PO URODZENIU SIĘ DZIECKA

Wyróżniamy szereg różnorodnych czynników wpływających szkodliwie na rozwój

ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie w okresie pierwszych dwóch lat życia.

W wielu z nich istotną rolę odgrywają choroby zakaźne. Chodzi tu przede wszystkim

o zapalenia opon mózgowych i mózgu, wywołane przez bakterie i wirusy.

Istotną przyczyną upośledzenia umysłowego są również powikłania neurologiczne

ogólnych chorób zakaźnych, a szcze­gólnie krztuśca i odry.

Inną przyczyną upośledzenia umysłowego mogą być urazy czaszki. Szacuje się,

że około 0,5 - l,5 °/o przypadków głębszego upośledzenia umysłowego zależy od tej kategorii przyczyn.

Z czynników chemicznych, które mogą powodować upośledzenia umysłowe,

bierze się pod uwagę różnorodne zatrucia. Jednym z przy­kładów takiego typu uszkodzenia jest ołowica, występująca zwłaszcza w niektórych krajach w związku ,że stosowaniem

ołowianych rur wo­dociągowych lub farb zawierających związki ołowiu.

Zaburzenia żywienia, szczególnie w ciągu pierwszych dwóch lat ży­cia, mogą mieć

również wpływ na rozwój psychiczny dziecka.

Do stosunkowo rzadkich przyczyn upośledzenia umysłowego należą: choroby psychiczne przebyte w dzieciństwie. Należy tu przede wszyst­kim tzw. autyzm wczesnodziecięcy

zaburzenie o niejasnej etiologii.

Niejasna jest rola czynników psychologicznych i społecznych w uwarunkowaniu głębszego upośledzenia umysłowego. Coraz więcej danych wskazuje jednak na to, że odgrywają one dość istotną rolę w uwarunkowaniu lekkiego upośledzenia umysłowego.

6. LEKKIE UPOŚLEDZENIA

Najczęściej wszakże lek­kie upośledzenie umysłowe uwarunkowane jest w sposób

wieloczynnikowy, przy czym mamy tu do czynienia ze współdziałaniem czynników

typu genetycznego i środowiskowego.

Pewne światło na to zagadnienie rzucają badania prowadzone w ostatnich latach przez

Heberta. Obserwował on dzieci samotnych matek i zauważył istotny związek między poziomem umysłowym dzieci a poziomem umysłowym matek. Okazało się mianowicie, że 75% dzieci upośledzonych i ociężałych umy­słowo zrodzonych było z matek, których iloraz

inteligencji był niższy niż 80.

Eksperyment Heberta wskazuje, że czynniki kulturowe i społeczne mo­gą mieć o wiele większe znaczenie w uwarunkowaniu lekkiego upośle­dzenia umysłowego niż przypuszczano dotychczas. Wskazuje on rów­nież na sposób racjonalnego zapobiegania tej kategorii niedorozwoju.

5

---