32123 wykłady0 (2)

Wrodzone torbiele i zatoki małżowinowe. W wyniku nieprawidłowości w różnicowaniu pierwszej bruzdy skrzelowej oraz ektodermy ucha zewnętrznego w trójkątnym polu skóry, do przodu od małżowiny usznej, mogą tworzyć się pojedyncze lub mnogie, ślepo zakończone dołki lub torbiele okołomałźowinowe. Ponieważ te drobne wady niekiedy współistnieją z wadami nerek, określa się je jako zespół skrzelowo-uszno-nerkowy.

Zatoka skrzelowa, torbiel skrzelowa lub zatoka boczna szyjna (sinus branchialis s. cen/icaiis). Powstaje w wyniku niezrośniecia sie 2 bruzdy skrzelowej. Jest to ślepo zakończony dołek bądź kanał, który otwiera się w dolnej części szyi, w pobliżu mięśnia obojczykowo-mostkowo-sutkowego. Rzadko zatoka może otwierać się do gardła lub dołka migdałkowego (zatoka skrzelowa wewnętrzna). Okresowo z zatoki może wydzielać się śluz. Przetoka skrzelowa (,fistula branchialis). Powstaje wskutek przetrwania 2 bruzdy i 2 szpary skrzelowej. Wytwarza się kanał, który otwiera się do gardła lub/i na powierzchnię zewnętrzną szyi.

Szczątkowe skrzele jest to pozostałość chrząstki I luku skrzelowego, widoczne bądź wyczuwalne jako chrząstka albo kość na bocznej strome szyi.

Zespól pierwszego luku (dyzostoza źuchwowo-twarzowa). Są to liczne wady żuchwy, okolicy jarzmowej, podniebienia, ucha, oka, związane z nieprawidłowym różnicowaniem I łuku skrzelowego. Zespół wad powstaje najprawdopodobniej z powodu niedostatecznej migracji komórek grzebienia nerwowego wnikających do I łuku. Opisane są dwa rzadkie zespoły:

(nieprawidłowe kostnienie żuchwy,

Zespół Pienre'a-Robina - niedorozwój żuchwy, rozszczep

rozszczep podniebienia i inne wady),jest on dziedziczony autosomalnie dominująco. -

podniebienia, wady ucha (zniekształcenia małżowin usznych), oka oraz inne.

Wrodzony brak grasicy i przytarczyc (zespół Di George'a). Powstaje w wyniku nieprawidłowego różnicowania sig endodermy 3 i 4 kieszonki skrzelowej. W zespole tym przede wszystkim dochodzi do istotnych zaburzeń w wykształceniu odporności immunologicznej oraz nieprawidłowości przytarczyc. Ponadto powstają liczne wady ucha, nosa, tarczycy, serca, luku aorty.

Dodatkowa grasica. Otmiska tkanki orasiczei moaa wystąpić w różnych miejscach szyi na drodze, jaką przebywają zawiązki grasicy schodząc do śródpiersia.

Nieprawidłowo położone przytarczyce. Gruczoł przytarczyczny może zawierać wiecei niż 4 piaty, a prawidłowe płaty oraz itkowe mogą być zlokalizowane poza miejscem właściwym (np. wewnątrz tarczycy i wewnątrz grasicy>‘