25 (502)

Identyfikowanie genów

Ogólne zdolności poznawcze to dobry obiekt badań z zakresu genetyki molekularnej, ponieważ stanowią jeden z najsilniej dziedziczonych wymiarów zachowania. Analogicznie jak w przypadku większości zachowań, można spodziewać się, że ogólne zdolności poznawcze pozostają pod wpływem wielu genów. I przeciwnie, prawdopodobnie nie ma pojedynczego genu odpowiedzialnego za znaczący odsetek całkowitej wariancji genetycznej. Ważną implikacją jest to, że potrzebne są w tym przypadku strategie genetyki molekularnej pozwalające na wykrywanie wpływów o niewielkiej sile.

Jak wspomniano w rozdz. 6, wykazano, że nokautowane geny wpływają na uczenie się u myszy. W odniesieniu do naszego gatunku znaleziono ponad 100 zaburzeń zależnych od pojedynczych genów, wśród symptomów których występuje upośledzenie umysłowe (Wahlstróm. 1990). Najważniejsze wpływy pojedynczych genów zostały opisane w rozdz. 6 i 8. Klasycznym przykładem jednogenowej przyczyny upośledzenia umysłowego jest fenyloketonuria. W późniejszym czasie badacze zidentyfikowali gen wywołujący upośledzenie umysłowe uwarunkowane łamliwym chromosomem X. Jeden z genów (apoli-poproteina E) w chromosomie 19 wpływa w sposób istotny na ryzyko choroby Alzheimera o późnym początku.

A co z normalnym rozkładem ogólnych zdolności poznawczych? Istnieją pewne dowody na to, że nosiciele fenyloketonurii wykazują nieco niższe ilorazy inteligencji (Bessman, Williamson i Koch, 1978; Propping, 1987). Jednak różnice w liczbie powtórzeń łamliwego chromosomu X w normalnej populacji nie są istotnie powiązane z różnicami w ilorazie inteligencji (Daniels i in., 1994). Dopiero gdy liczba powtórzeń przekroczy 200, pojawia się upośledzenie umysłowe, jak to opisano w rozdz. 8. Stwierdzono natomiast, że apo-E, powiązana z otępieniem, jest również powiązana z silniejszym spadkiem funkcjonowania poznawczego w niewyselekcjonowanej populacji starszych mężczyzn (Feskens i in., 1994), co zostało potwierdzone w innych badaniach (Bartres-Faz, Clemente i Junąue, 1999).

Poza badaniem genów, których rola w zaburzeniach poznawczych jest znana, w jednym z badań wykorzystano strategię systematycznego powiązania allelicznego z markerami DNA w/lub blisko genów potencjalnie ważnych dla funkcjonowania neurologicznego, jak geny powiązane z neuroreceptorami. W pierwszym sprawozdaniu z tego rodzaju badań, zaprezentowano wyniki powiązania allelicznego dla 100 markerów DNA dla tego rodzaju genów (Plo-min i in., 1995). Chociaż w oryginalnej próbie znaleziono kilka istotnych powiązań, tylko jedna została wyraźnie zreplikowana w próbie niezależnej. Taki wynik może mieć charakter losowy, gdyż badano 100 markerów, a powtórne badania nie dały potwierdzenia wcześniejszych wyników (Petrill i in., 1998). Jak wspomniano w rozdz. 6, próby znalezienia powiązań QTL ze złożonymi cechami, takimi jak czynnik g, wyszły poza potencjalnie ważne geny i polegają na systematycznym skanowaniu genomu z wykorzystaniem gęstych map markerów DNA. Jedna z prób zastosowania takiego podejścia była skoncentrowana na

202