2 (2483)

ingerencja, bądź też z moralnych i religijnych powodów. Niektóre matki znajdujące się w takiej konfliktowej sytuacji, pomimo wyniku badania profilaktycznego, świadomie decydują się donosić dziecko.

Przykładem niech będzie pewna kobieta, która spodziewała się bliźniąt. Mając już ponad 35 lat, chciała się poddać badaniu wód płodowych (amniocentezie). Zmieniła jednak zdanie po tym, jak lekarz poinformował ją o istniejącym przy takim zabiegu ryzyku poronienia, a przede wszystkim o tym, że nawet w wypadku stwierdzenia uszkodzenia, nie byłoby jasne, który z dwóch płodów jest nim dotknięty. Przy porodzie okazało się, że jedno z dzieci ma trisomię 21 i towarzyszącą jej czasami wadę serca, drugie natomiast jest zdrowe. Matka wierzy w słuszność swojej decyzji i cieszy się, że nie poddała się temu badaniu.

Niezależnie jednak od tego, czy badania profilaktyczne zostały przeprowadzone, czy też nie, liczba dzieci przychodzących na świat z zespołem Downa jest duża.

Wypowiedzianych bądź niewypowiedzianych, wyrażonych czasem tylko spojrzeniem pytań, czy człowiek z tym upośledzeniem musiał przyjść na świat, jest jednak coraz więcej. Tak oto postępy medycyny „zapobiegawczej” mogą w odczuwalny sposób utrudniać życie dzieci upośledzonych i ich rodziców. Szczególnie matki dręczy nierzadko pytanie, czy popełniły błąd, pozostawiając dziecko przy życiu. Dotyczy to przede wszystkim kobiet, które późno zaszły w ciążę i w tym widzą przyczynę upośledzenia. W rzeczywistości jednak rodzice dzieci z zespołem Downa to ludzie często bardzo młodzi.

Przyczyną wystąpienia zespołu Downa jest uszkodzenie chromosomalne, które w 1866 roku zostało opisane po raz pierwszy jako oddzielna forma upośledzenia przez angielskiego pediatrę Johna Langdona Downa.

Z powodu szczególnego, okrągłego kształtu twarzy, ustawienia oczu i powiek osób dotkniętych tym upośledzeniem nazwano je „mon-golizmem”. Prawie sto lat po jego opisaniu, w 1959 roku, francuski badacz Jerome Lejeune odkrył właściwą przyczynę zespołu Downa: dodatkowy chromosom w każdej komórce - 47 chromosomów zamiast

normalnych 46. W jądrach tych komórek chromosom 21. występuje nie podwójnie, lecz potrójnie - stąd współczesne określenie medyczne „trisomia 21”.    ,

Wszystkie dzieci z zespołem Downa są upośledzone umysłowo, jednakże stopień tego upośledzenia może być bardzo zróżnicowany. Prócz tego cierpią one na różne dolegliwości zdrowotne: około 40% z nich ma wrodzony defekt serca, około 12% schorzenia przewodu pokarmowego. Poza tym na skutek trisomii 21 dochodzi bardzo często do zaburzeń słuchu i wzroku. Mówi się, że dzieci z zespołem Downa cierpią częściej na choroby dróg oddechowych.

WSKAZÓWKI I INICJATYWA WŁASNA

Przede wszystkim ważne jfest, by znaleźć pediatrę, który, przy pomocy nieodzownych specjalistów, przejmie podstawową opiekę nad dzieckiem. Na początku istotne znaczenie mają regularne i troskliwe badania serca i dróg oddechowych, później zaś głównie badania funkcji oczu i uszu. Ponieważ właśnie narządy zmysłów mają często jedynie ograniczoną wrażliwość, ważne jest, by - jeśli to konieczne - w miarę wcześnie wspomóc je okularami czy aparatem słuchowym. W końcu odbieranie informacji optycznych czy akustycznych stanowi podstawowy warunek procesu uczenia się.

Przy tych wszystkich „koniecznościach” medycznych bardzo ważne jest, by dzieci z zespołem Downa znalazły w domu spokój.

Bardzo często okazuje się to wcale nie takie łatwe, gdyż być może dziecko będzie musiało przejść jeszcze wiele badań. Jednakże noworodek z trisomią 21 ma potrzeby jak każdy inny: z początku chce dużo spać, być brany na ręce, głaskany, karmiony i pielęgnowany. Cieszy się, gdy słyszy znajome dźwięki - są to w szczególności głosy rodziców. W pewnych okolicznościach takie dziecko wykazuje zwiększoną potrzebę snu, potrzebuje więcej czasu na przyjęcie posiłku, szczególnie wtedy, gdy ma niedowagę i problemy zdrowotne. Tak jak inne

69