Ciepiałkowska9

Zaburzenia psychiczne na tle organicznym i upośledzenia umysłowe

Zaburzenia psychiczne na tle organicznym i upośledzenia umysłowe

y albo różne choroby

idardowych). Ten typ lełnosprawności inte-ak i genezy, patome-:nych i psychicznych. ;t niższy niż w grupie iżne trudności w przy-)w życia codziennego, oważne wady wzroku, [y, porażenia kończyn,

yleń standardowych), znym mogą, choć nie lżenia mózgu i narzą-ganie i doświadczanie zmysłowo-ruchowym. araku kontaktu, nawet nenia kilku słów; po-tności do zapamiętania

rakteiystyczne są cięż-ność do poruszania się,

: takie choroby, jak nie-icielska 1995; ICD-10,

ych w genezie i pato-.0 zróżnicowane, ponie-głębokości zaburzenia, ie mogą mieć przyczy-ia i społeczna, w której \ przeważnie w okresie st czynniki środowisko-5 życia dzieci, w którym wczo-edukacyjnych nie

, ponieważ ryzyko jego rodzice są upośledzeni

J w stopniu lekkim. Rezultaty niektórych badań nad bliźniętami potwierdzają hipotezę, że niższy iloraz inteligencji jest dziedziczony w podobnym stopniu jak iloraz inteligencji przeciętny. Porównania wielkości różnicy w rozwoju umysłowym bliźniąt i dzieci adoptowanych wskazują, że dziedziczenie może zachodzić \ nie tylko na drodze przekazu genetycznego, lecz także środowiskowego (poziom stymulacji rozwoju intelektualnego) (por. Elkins, McGue, Iacono 1997; Plomin et al. 2001). Głębszy poziom niepełnosprawności intelektualnej, zwłaszcza umiarkowany i znaczny, nie musi być dziedziczony, ponieważ nierzadko jest on efektem nie tyle przekazywanych z pokolenia na pokolenie wad genetycznych, ile nowych, pojawiających się w okresie perinatalnym i płodowym mutacji genowych i chromosomowych u dziecka (Speck 2005; Barnów, Ermer, Dittmann, j Stieglitz 2005).

Choć przyczyny pojawienia się upośledzenia umysłowego nie są jeszcze do | końca wyjaśnione i empirycznie zweryfikowane, to najczęściej wskazuje się na następujące grupy uwarunkowań, które związane są z działaniem różnych czynników wewnętrznych lub zewnętrznych:

1. Mutacje genowe - pośród około 100 zaburzeń genetycznych stwierdza się, obok innych objawów neurologicznych i somatycznych, występowanie zróżnicowanych - pod względem głębokości upośledzenia - zespołów niepełnosprawności intelektualnej. Sposób dziedziczenia tych zaburzeń ma najczęściej charakter autosomalny recesywny. Do najlepiej poznanych należy fenyloketonuria i zespół łamliwego chromosomu X. Fenyloketonuria, często współwystępująca z umiarkowanym stopniem niepełnosprawności, to efekt mutacji w genie (PAH), która powoduje zbyt niską produkcję enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Niedobór ten wpływa na zaburzenia procesu utleniania fenyloalaniny i przekształcania jej w tyrozynę, co skutkuje gromadzeniem się w mózgu różnych

•4----------metabolitów, substancji uszkadzających jego prawidłowy rozwój. Zespół łamli-

. wego chromosomu X, przejawiający się lekkim lub umiarkowanym upośledzę-' niem intelektualnym, często sprzężonym z autyzmem, jest dziedziczony zarówno ze strony matki, jak i ojca. Gdy w czwartym pokoleniu premutacja powielania trójnukleotydowych powtórzeń w chromosomie X przekształci się w mutację, dochodzi wówczas do pojawienia się deficytów intelektualnych, zaburzeń emocjonalnych i zniekształceń w budowie twarzy u dziecka.

Mutacje chromosomowe są zaburzeniami polegającymi na wystąpieniu dodatkowego chromosomu, na przykład w zespole Downa (trisomia chromosomu 21), lub delecji (wypadnięciu) części chromosomu, na przykład w zespole Wiłliamsa (utrata fragmentu chromosomu 7). W przypadku anomalii chromosomów płciowych, na przykład w zespole Turnera (XO) u dziewcząt (niski wzrost,

| nieprawidłowy rozwój płciowy) czy zespole Klinefeltera (XXY) u chłopców (nawet w okresie dojrzewania niski poziom testosteronu, małe jądra i rozwój j piersi), może, choć nie musi, wystąpić upośledzenie w stopniu lekkim lub umiar-j kowanym (por. tab. 6.6).

ja należy kodować oddzielnie

179