24. Najwcześniej ujawniającą się cechą w przebiegu Nh i 9ą A piegi w dołach pachwinowych I pachowych B nerwiakowłókniaki skóry C plamy cafe-au-lait oraz guzki Llscha D skolioza młodzieńcza lub Inne wady kostne E NF1 cechuje się niską penetracją w/w cech
25. Wskaż prawidłowe stwierdzenie/stwierdzenia:
A ryzyko urodzenia drugiego dziecka w przypadku mutacji de novo wynosi 2 dla chorób AR i 50% dla AD
B w wyniku wystąpienia mutacji de novo w komórce germinainej jednego i rodziców, u dziecka będzie można stwierdzić obecność w organizmie komórek lub tkanek różniących się genotypem.
■ o wiek ojca >35rż wiąże się z wyższym ryzykiem wystąpienia mutacji de L u jego potomstwa
O przykładami mutacji de novo są mutacja typu non-sens, typu zmiarn, f oraz zmiany ramki odczytu W prawdziwe C i D
r wskaż zdanie prawdziwe dotyczące fenyioketonurii
A Częstość występowania fenyioketonurii matczynej w Poleca wyrw 0 Skąpoobjawowa fenyloketonuna u mężczyzny jest jedną / dkwn | przyczyn niepłodności męskiej w populacji polskiej f & kfys/zapach mozcu jest cechą patognomtczną, umożkwiająoą < już w pierwszych dobach Życia