DSC22 (11)
■ Wrodzone defekty biosyntezy hormonów tarczycy klinicznie charakteryzują się obecnością wrodzonej niedoczynności tarczycy z wolem lub tarczycą prawidłowej wielkości.
■ Każdy z etapów biosyntezy hormonów może ulec zaburzeniu.
Wyróżnia się następujące defekty dyshormonogenezy:
■ -defekt transportu jodu: choroba wynika zfriutącji genu symportera sodowo-jodkowego. Gen hNIS zlokafizówhny jest na krótkim-ramierriu chromosomu 19.
■ -defekt organifikacji jodu: defekt powstaje albo w wyniku mutacji genu kodującego tyreoglobulinę (TG), albo tyreoperoksydazę (TPO), albo jedną z oksydaz tarczycowych (THOX2, THOXl).
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC22 (11) Obok drożdżaków spotykane są również zakażenia Aspergillus, Rhizopus, Mucor. Zakażenia g
DSC22 (11) KOMPENSACJA DI J GOŚCI -
22 11 09 (12) Zasada świadomej aktAvnosci wiąże się z poprzednią zasadą, zapewniając aktywny ud
DSC75 (11) Lech Dorobczyński Obliczenie wartości współczynnika wzmocnienia k przeprowadza się ident
DSC60 (11) 169 stancji R42, powinno nastąpić po ustaleniu się prędkości obrotowej silnika (prędkość
DSC36 11. ityaki ctyaakćr* ^aŁic-. HREpEjsij .pO kfofej sprzedaje się obligację oMiginrigzcm L Jeśl
DSC 63 (3) Związki wrodzonego braku tęczówki z chorobami ogólnymiTyp 1 - 85% • Dze
22 11 09 (24) Czas usprawniania rożnych pacjentów może się znacznie różnić nie tylko z uwagi na
rośliny II (11) Zimowi! jesienny Colchicum autumnale, A Roślina la charakteryzuje się specyficznym r
DSC66 (11) Talasemie S wrodzone niedokrwistości hemolltyczne, związane z defektem genu lub genów ko
CCF20100109 004 HORMONY TARCZYCY T3 i T4 jodowane h. tarczycy, których biosynteza wiąże się ściśle z
CCF20100109 019 HORMONY TARCZYCY T3 i T4 jodowane h. tarczycy, których biosynteza wiąże się ściśle z
DSC17a 11. Kióra z pomźazydi witamin jest niezbędnym substratem do biosyntezy HS-CoA?. a.
więcej podobnych podstron