WNIOSKI:
Obecna klasyfikacja dystrofii mięśniowych postępujących opiera się głównie na badaniach genetycznych.
2. Podobne fenotypy wynikają z mutacji w różnych genach, a mutacje w tym samym genie mogą być przyczyną różnych postaci allelicznych choroby.
3. We wstępnej diagnostyce stały się więc nieodzowne badania białek komórki mięśniowej oraz błony jądrowej.
4. Nieprawidłowości w tych białkach pozwalają na ukierunkowanie dalszego postępowania diagnostycznego.