DSC65 (2)
Miopatia z ośrodkowo ułożonymi jądrami
• Schorzenie o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (znane są przypadki recesywne).
• Gen MYF6, faktor regulujący miogenezę, zlokalizowanyjest w obrębie chromosomu 12q21.
• Schorzenie ujawnia się w dzieciństwie wiotkością i hipoplazją układu mięśniowego, z osłabieniem mięśni dosiebnych, zajęciem mięśni twarzy.
• Znane są przypadki o późniejszym początku.
• Przebieg schorzenia jest powolny lub stacjonarny. W obrazie morfologicznym widoczna jest obecność 2 typów włókien — małych 1 typu z ośrodkowo ułożonymi jądrami i włókien typu 2 o prawidłowej średnicy
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC64 (2) Miopatia miotubularna: a) małe włókna z ośrodkowo ułożonymi jądrami. HE x 448; b)
DSC73 (2) Miopatia z tubularnymi agregatami • Rzadkie schorzenie, cechujące się
DSC65 (4) Dziedziczenie ataksji Dziedziczone dominująco ► Dziedziczne ataksje móż
DSC61 (4) Miopatia miotubularna (MTM1) * Schorzenie recesywne sprzężone z płcią.
DSC62 (4) Miopatia miotubularna (MTM1) • Klasyczną postać schorzenia cechuje uogólniona wi ot kość,
DSC68 (3) Miopatia nitkowata • Schorzenie z charakterystycznymi nitkowatymi strukturami znajdowanym
DSC72 (2) Miopatia czapeczek • Schorzenie cechuje się wrodzoną wiotkością układu mięśniowego^ cecha
DSC77 (2) Miopatia z cytoplazmatycznymi wtrętami • We wszystkich opisanych postaciach schorzen
DSC80 (2) Desminopatie • Grupa schorzeń o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i recesywnym, cech
więcej podobnych podstron