DSC72 (2)
Miopatia czapeczek
• Schorzenie cechuje się wrodzoną wiotkością układu mięśniowego^ cechami dysmorfizmu kostnego.
Wyróżniono 2 postacie schorzenia:
• ciężką, kończącą się śmiercią w ciągu pierwszych lat życia;
• postać o łagodnym przebiegu, wymagającą wspomaganego oddychania w porze nocnej.
• Swoisty dla schorzenia obraz morfologiczny to wzmożona aktywność diaforazy w części obwodowej włókna (kształt czapeczki) z ubytkiem aktywności ATP-azy miofibrylamej.
• W mikroskopie elektronowym, ułożone prostopadle do długiej osi miofibryle, wykazywały brak linii A.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC73 (2) Miopatia z tubularnymi agregatami • Rzadkie schorzenie, cechujące się
DSC72 (2) ^Rozwójpoglądów na interpretację zachowania się zwierząt stosunek do zwierząt przybierał
DSC68 (3) Miopatia nitkowata • Schorzenie z charakterystycznymi nitkowatymi strukturami znajdowanym
DSC89 (12) Choroby erytrocytów Eliptocytoza wrodzona i cechuje się występowaniem erytrocytów elipty
DSC62 (4) Miopatia miotubularna (MTM1) • Klasyczną postać schorzenia cechuje uogólniona wi ot kość,
DSC80 (2) Desminopatie • Grupa schorzeń o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i recesywnym, cech
DSC91 5. Charakterystyka wybranych zbiorowisk roślinnych Polski5.1. Zbiorowiska leśne i zarostowe L
DSC99 (4) Genetyczne podłoże porfirił Porfirię — grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikającyc
DSC72 ^Munikowanie się w organizacji Rysunek 27. Sztuka mówienia w biznesie (retoryczna sprawność)
DSC80 (14) • Amyloidoza (skrobiawica, betafi bryloza) to grupa schorzeń charakteryzujących się odkł
DSC72 Ltaiesię określić jako istota żyjąca, własny początek odkrywa na tle życia, [^zaczęło się daw
DSC15 (3) * Schorzenia te charakteryzują się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz o
DSC61 (4) Miopatia miotubularna (MTM1) * Schorzenie recesywne sprzężone z płcią.
DSC65 (2) Miopatia z ośrodkowo ułożonymi jądrami • Schorzenie o dziedziczeniu
DSC75 (2) Miopatia z tubularnymi agregatami • Obraz kliniczny przypomina dystrof ię kończynowo- obr
DSC77 (2) Miopatia z cytoplazmatycznymi wtrętami • We wszystkich opisanych postaciach schorzen
DSC72 Dobranoc bo gęstnieją dźwięki. soczyste szepty w liściach szczupłych brzóz, ciemne się zbiera
DSC72 a (YII.22)N = Cn3dsp [W]. Jako stałą C przyjmuje się wartość liczby Mi (odczytaną z wykresu (
więcej podobnych podstron