• Obraz kliniczny przypomina dystrof ię kończynowo- obręczową i cechuje się powoli postępującym osłabieniem mięśni dosiebnych obu obręczy.
• Cechą swoistą w badaniach morfologicznych jest obecność ziarnistych, skupisk ułożonych obwodowo lub ośrodkowo, wykazujących intensywną aktywność NADH-diaporazy. TAs występuje w obu typach włókien z wyraźną przewagą gromadzenia we włóknach typu 2.