DSC61 (4)
Miopatia miotubularna (MTM1)
* Schorzenie recesywne sprzężone z płcią.
* Gen zlokalizowanow obrębie długiego ramienia chromosomu Xq28.
* Chorują chłopcy, nosicielkami są matki.
* Produktem genu jest białko - miotubularina, wykazująca podobieństwo do fosfataz tyrozynowyefaJ^l
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC62 (4) Miopatia miotubularna (MTM1) • Klasyczną postać schorzenia cechuje uogólniona wi ot kość,
DSC19 (2) * Dystrofinopatie dziedziczą się w sposób recesywny sprzężony z ch
DSC21 (2) Choroba wywoływana jest mutacją dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią l
DSC64 (2) Miopatia miotubularna: a) małe włókna z ośrodkowo ułożonymi jądrami. HE x 448; b)
DSC 28 (2) Ślepota na barwy Dziedziczona recesyjnie sprzężona z chromosomem X Xq28 — bar ja zielona
DSCF3015 Odstępstwa od praw Mendla Cechy recesywne sprzężone z płcią Nie wszystkie cechy dziedziczą
DSC24 (7) Zaburzenia hemostazy O Hemofilia A I B są chorobami sprzężonymi z płcią. Dziedziczone są
DSC65 (2) Miopatia z ośrodkowo ułożonymi jądrami • Schorzenie o dziedziczeniu
DSC68 (3) Miopatia nitkowata • Schorzenie z charakterystycznymi nitkowatymi strukturami znajdowanym
DSC72 (2) Miopatia czapeczek • Schorzenie cechuje się wrodzoną wiotkością układu mięśniowego^ cecha
DSC73 (2) Miopatia z tubularnymi agregatami • Rzadkie schorzenie, cechujące się
DSC77 (2) Miopatia z cytoplazmatycznymi wtrętami • We wszystkich opisanych postaciach schorzen
DSC22 (2) Choroideremia Dziedziczenie - recesywne, sprzężone z chromosomem X Pierwsze objawy - obni
DSC22 (5) Naczyniówka:Choroideremia Dziedziczenie - recesywne, sprzężone z chromosomem X Pierwsze o
IMGI99 (4) 1. Prawdą jest, że Choroba Taya - Sachsa: Ą. wywołana jest przez gen re
więcej podobnych podstron