DSC22 (2)
Choroideremia
Dziedziczenie - recesywne, sprzężone z chromosomem X
Pierwsze objawy - obniżenie widzenia zmierzchowego w pierwszej dekadzie
Rokowanie - dobre VA do późnego wieku
VA - vlsual auclty * ostrość wzroku
Przebieg
|
Mj HM «jlw |
--- | ||
• Ograniczony zanik RPE • Stopniowe rozprzestrzenianie do środka
(retinal pigment epithelium) i naczyniówki
• Zaczyna się od obwodu • Oszczędzenie dołka do późnych stadiów
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC22 (5) Naczyniówka:Choroideremia Dziedziczenie - recesywne, sprzężone z chromosomem X Pierwsze o
DSC 28 (2) Ślepota na barwy Dziedziczona recesyjnie sprzężona z chromosomem X Xq28 — bar ja zielona
DSC15 (3) Wrodzone rozwarstwienie siatkówki Dziedziczenie - sprzężone z chromosomem X Pierwsze obja
DSC19 (2) * Dystrofinopatie dziedziczą się w sposób recesywny sprzężony z ch
DSC64 (12) Dziedziczenie ataksji Dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem * Niedokrwistość z n
DSC22 RUtnilm HBtiBRHI Podawanie antybiotyków dzieciom w pierwszych 6 Miesiącach życie zwiększa ryz
DSC21 (2) Choroba wywoływana jest mutacją dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią l
DSC07 (3) * zespółLeberaWrodzona ślepota Lebera Dziedziczenie - autosomalne recesywne Pierwsze obja
DSC09 (3) Dystrofia plamki Stargardta Dziedziczenie - zwykle recesywne Pierwsze objawy - pierwsza d
DSC16 (3) Zespół Favre a-Goldmanna Dziedziczenie - recesywne Pierwsze objawy - ślepota nocna w pier
SNC03671 CHOROBA FABRIEGO rogowiec naczyniakowaty rozsiany tułowia Choroba dziedziczna sprzężona z c
DSCF3015 Odstępstwa od praw Mendla Cechy recesywne sprzężone z płcią Nie wszystkie cechy dziedziczą
DSC22 (4) Sprzężenie jj: • wyznaczamy j=l+s dla każdego elektronu •Wyznaczamy J= Ej (suma po wszyst
DSC96 (19) Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) jest wynikiem mutacji recesywnych związanych z
DSC63 (11) Dziedziczenie ataksji Dziedziczone autosomainie recesywnie ► Ataksja
DSC61 (4) Miopatia miotubularna (MTM1) * Schorzenie recesywne sprzężone z płcią.
więcej podobnych podstron