DSC07 (2)

Podłoże molekularne rdzeniowego zaniku mięśni: molekularnym SM A są mutacje występujące w genie *rf    (survtvai of motor neuron gene 1) położonym w obszarze

SM A, w cytogenetycznym prążku 5qll.2-13.S.

W tym samym obszarze znajduje się niemal identyczna kopia tego genu oznaczana SMN2.

U większości chorych z SM A (95% wszystkich przypadków) wykrywa się delecje obejmujące obie kopie genu SMN1. Pozostałe przypadki wywołane są mutacjami punktowymi \ub są heterozygotami złożonymi (na jednym chromosomie mutacja punktowa, na drugim - delecja). W 45% przypadków ostrej postaci SM A i w 18% przypadków postaci pośredniej i łagodnej wykrywane delecje obejmują również obie kopie położonego obok SMN1 genu NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein gene).