0000039(2)

zaniku mięśni pochodzenia neuralncgo lub rdzeniowego stwierdza się samoistne wyładowanie potencjałów elektrycznych.

7) zmiany biochemiczne: zwiększony poziom transaminaz, aldolazy, fosfokinazy kreatynowcj, kreatynuria.

Postać neuralna, czyli strzałkowa postępującego zaniku mięśni (Char-cot-Marie-Tooth) stanowi niejako pomost pomiędzy dystrofiami mięśniowymi miopatycznymi a postępującym zanikiem mięśni rdzeniowym. Toteż liczne cechy znamienne dla obu schorzeń stwierdzić można w tej postaci.

Należy jednak pamiętać, iż. w chorobach dziedzicznych i rodzinnych zachodzić mogą postacie mieszane lub różne typy chorób na wspólnym podłożu genetycznym. Tak np. w 5 generacjach spostrzeganych przez Lucasa i Forstera (1962) były przypadki choroby Charcot-Marie-Tooth.

A. POSTĘPUJĄCY ZANIK MIĘŚNI POCHODZENIA DYSTROFICZNEGO

Dystrofia mięśniowa postępująca

(Dystrof)hia musculorurn progressiva)

Rozpoznanie na ogół nie nastręcza trudności. Choroba dotyczy przeważnie dzieci lub młodzieży, częściej chłopców aniżeli dziewcząt, może w rzadkich przypadkach wystąpić u dorosłych. Należy do kategorii chorób dziedziczno-rodzinnych, chociaż często spotyka się przypadki sporadyczne. Początek choroby jest powolny, przebieg postępujący. Najczęściej rodzice zgłaszają się z dzieckiem, ponieważ zauważyli, iż dziecko męczy się przy chodzeniu, coraz wolniej chodzi, powłóczy kończynami dolnymi, unosząc jc nieznacznie, chód staje się kaczkowaty; miednica kołysze się wskutek niedowładu mięśni pośladkowych, górne części tułowia przechylają się ku przodowi, aby na skutek zmiany punktu ciężkości ciała przeciwstawić się padaniu. Dzieje się to zwłaszcza w postaciach micdni-cowo-udowych, kiedy to zanik zaczyna się od mięśni miednicy pasa biodrowego i ud; spostrzega się również i w późnych okresach postaci łoput-kowo-ramieniowej. W miarę postępu zaniku mięśni tułowia powstaje nadmierne skrzywienie kręgosłupa ku przodowi (lordosis) z wygięciem brzucha ryc. 100:. Osłabienie i zanik mięśni prostujących kręgosłup oraz mięśni ud utrudniają lub wprost uniemożliwiają wstawanie z pozycji siedzącej, a zwłaszcza leżącej na wznak (ryc. 101 T06). Toteż w razie stwierdzenia u dzieci lub u ludzi młodych zaniku mięśni lub objawów wskazujących na rozwijający się zanik (utrudniony chód, osłabienie kończyn, nadmierna lordoza) należy polecić badanemu ułożyć się na podłodze na wznak i wstać. Widzimy wówczas, iż chóry chcąc wstać, przewraca się najpierw na brzuch lub na bok, rolując niejako swe ciało, potem usiłuje, opierając się łokciami lub rękami o podłogę, stanąć na kolanach; z kolei wyprostowując kończyny górne doprowadza do prostowania kończyn dolnych, stojąc wreszcie na czworakach posuwa

239