geny0

Summary

Most carriers of DNA variants confemng a Iow or moderate increase in the risk of caricer development report a negative family history of cancer. DNA testing seems to be irre-placeable way of identification of an increased genetic susceptłbłlity to tumor development in these patients. The medical and economic efectivnes of DNA testing for variants conferring Iow or moderate increase iii the risk of cancer is not established. However, such testing should be considered as an option for all adults independently on family history of cancer..

Key words: DNA tests, moderate risk changes

#

i?

Zmiana 3020insC w obrębie genu NOD2 zwiększa ryzyko zachorowania na:

-    raka piersi DCIS w wieku poniżej 50 r.ż. ok. 5-krotnie

-    mutacja ta występuje w ok. 8% wszystkich raków piersi;

-    raka jelita grubego ponad 2-krotnie w wieku powyżej 60 r.ż. - mutacja ta występuje w ok. 15% wszystkich raków jelita grubego;

-    raka pluć ok. 2-krotnie - mutacje ta występuje w ok. 12% wszystkich raków płuc;

-    raka jajnika ok. 1,5-krotnie - mutacja ta występuje w ok. 11% wszystkich raków jajnika (I).

Zalecenia dla nosicieli zmiany 3O20insC w obrębie genu NOD2 proponowane jako

W'

• opcja postępowania medycznego:

m

&;■

W

itwli.

m-

P_f;

W

W,

igj--:'■■■

i

f-c

1$

Zalecenia dla kobiet:

systematyczna samokontrola piersi;

badania lekarskie piersi od 20 r.ż. 1 x 6 miesięcy;

USG piersi od 20 r.ż, 1 x rok;

mammografta od 35 r.ż. 1 x rok naprzemiennie z USG piersi;

USG dopochwowe narządu rodnego od 45 r.ż. 1 x rok;

kolonoskopia lub ewentualny wlew kontrastowy jelita grubego od 60 r.ż., co 5 lat lub częściej w przypadku występowania jakichkolwiek zaburzeń jelitowych; bezwzględny zakaz palenia papierosów, dieta bogata w warzywa i owoce.

Zalecenia dla mężczyzn:

kolonoskopia lub ewentualny wlew kontrastowy jelita grubego od 60 r.ż., co 5 lat lub częściej w przypadku występowania jakichkolwiek zaburzeń jelitowych; bezwzględny zakaz palenia papierosów, dieta bogata w warzywa i owoce.

£ ^;TEST OPARTY O WYKRYWANIE MUTACJI 1100DELC, IVS2+1G>A, DEL5395,1157T i. GENU CHEK2

Zmiany skracające biaiko CHEK2 (1 lOOdelC i IVS2+1G>A, deI5395) zwiększają ry-Pi- żyko zachorowania na:

- raka piersi (częściej rak zrazikowy) ok. 2,4-krotnie - mutacje te występują w ok. 2,5% wszystkich raków piersi;