geny3

Zmiany C61G oraz 4I53delA genu BRCA1 u mężczyzn zwiększają ryzyko zachoro- J wania na raka prostaty ok. 3,6-krotnie - mutacje te występują w ok. 0,4% wszystkich raków prostaty; ryzyko raka prostaty u nosicieli tych zmian jest zwiększone około 12-krotnie, gdy w rodowodzie wystąpił rak prostaty wśród krewnych 1° (12).    .--i

Zalecenia dla nosicieli mutacji C61G oraz 4153delA genu BRCA1 proponowane | jako opcja postępowania medycznego:

-    badanie urologiczne, PSA od 50 r.ż., 1 x 1 rok;

. - jeśli w rodowodzie stwierdzo-

-    do rozważenia biopsja saturacyjna prostaty po 60 r.ż no raka prostaty wśród krewnych 1°.

PIŚMIENNICTWO    'Ę

1.    Kurzawski G, et al.: The NOD2 3020insC mutalion and the risk of colorectal cancer. Cancer Res 2004,    ||

64: 1604-6.    |

2.    Cybulski C, et al.: CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene. Am J Hutn Genet 2004; 75: 1131-5.    |

3.    Cybulski C, et al.: A largc germline deletion in the CHEK2 kinase gene is associated with an increased    $

risk of prostatę cancer. J Med Genet 2006, 43: 863-6.    i

4.    Cybulski C, et al.: A deletion in CHEK2 of 5,395 bp predisposes to breast cancer in Poland. Breast Cancer    1

Res Treat 2007,102:    119-22.    i

5.    Szymańska-Pastemak J, et al.: CHEK2 Variants Predispose to Benign, Borderline and Low-Grade trwa- "i ' sive Ovarian Tumors. Gin Oncol 2006, 102: 429-31.

6.    Cybuliki C, et al.: NBSI is a prostatę cancer susceptibility gene. Cancer Res^;2004, 64: 1215-9.

7.    Dębniak T, et al.: CDKN2A common variants and their association with melanoma risk: a population-    jj

“based study. Cancer Res 2005, 65: 835-9.

8.    Dębniak T, et al: A^3ommon Variant of CDKN2A (pl6) Predisposes to Breast Cancer, J Med Genet 2005, 42: 763-5.

9.    Dębniak T, et al.: CDKN2A common variant and multi-organ cancer risk-a population-based study. Int J    y|

Cancer 2006, 118: 3180-2.

10.    Matyjasik J, et al,: CYR1B1 and predisposition to breast cancer in Poland. Breast Cancer Res Treat 2007, 106: 383-8.

11.    Górski B, Naród SA, Lubiński J. A common missense variant in BRCA2 predisposes to early onset breast cancer. Breast Cancer Res 2005, 7: 1023-7.

12.    Cybulski C, et al.: BRCA1 mutations and prostatę cancer in Poland. Eur J Cancer Prev 2008, 17: 62-6.

^:iJacek Gronwald, Tomasz Byrski, Tomasz Huzarski, Oleg Oszurek, Anna Janicka, Jolanta '{Szymańska-Pastemak, Bohdan Górski, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska, Jan 'Lubiński

<SGfenetyka kliniczna raka piersi i jajnika

Hereditary breast and ovarian cancer