090806331900

\/14. Wybierz fałszywe twierdzenie dotyczące genów strukturalnych kodujących immunoglobuliny: p a) geny te znajdują się w 3 różnych autosomalnych loci

^bj)część zmienna łańcucha lekkiego kodowana jest przez rodzaje genów: V, J i D P c) część stałą łańcucha ciężkiego kodują geny C

P d) geny dla łańcuch lekkiego kappa zlokalizowane są na chromosomie 2 (2pl2)

15. Jaka jest częstość genu warunkującego dystrofię mięśniową Duchenne' a, jeżeli w danej populacji choroba ta nie występuje u 84% mężczyzn:

^{a) P =} 0>92    "i S(L _L Q = (i

b)    p = 0,4    ■ - ~y

(c/q = 0,16

n

d)q = 0,4

VI6. W patogenezie nowotworów znaczącą role odgrywają zaburzenia:

1.    cyklu komórkowego

2.    apoptozy

3.    interakcji międzykomórkowych

4.    mechanizmów wolnorodnikowych prawidłowa odpowiedź to:

a)    1 i 3

b)    1,2,3

©wszystkie d) 1,3,4

V 17. Wybierz zestaw chorób dziedziczących się ze zmienną ekspresją:

a>    achondroplazja, albinizm    -

nerwiakowłókniakowatość, zespół Mariana

c)    fenyloketonuria, aciiondroplazja

d)    choroba Huntingtona, albinizmm Prawidłowa odpowiedź to:

a)    a i b

b)    wszystkie tylko b

dj    a, c i d

i⁷!/

18. Białkiem inaktywującym białko p53 u ludzi jest białko:

1.    mdm2

2.    hdm2    \, Uti,

3.    p!4    ^v ‘ ¹

4.    pRb

prawidłowa odpowiedź to:

Ol

b)    2

c)    1 i 2

d)    wszystkie

² V 19. Białko pRb zatrzymuje cykl komórkowy w fazie:

a)    S

b)    G2

©    G1

d)    M

C L

/j u? ¹    7 Pi

Ą C o j fi _f

V 20. Objaw zespołu Wolfa-Hirschhorna występujący w 100% przypadków to: a)    zez

upośledzenie umysłowe

c)    skolioza

d)    małogłowie

\j 21. Do małych kryteriów diagnostycznych zespołu Pradera-Williego zaliczamy:

1.    hipotonię mięśniową w okresie noworodkowym i wczesnodziecięcym

2.    opóźnienie rozwoju psychoruchowego

3.    hipopigmentacja skóry i włosów

4.    zaburzenia snu