skanuj0019 4

14.    Wybierz fałszywe twierdzenie dotyczące genów strukturalnych kodujących immunoglobuliny:

a)    geny te znajdują się w 3 różnych autosomalnych leci ^

©czcić zmienno łańcucha lekkiego kodowana jest przez rodzaje genów: V, J i D

c)    część stałą łańcucha ciężkiego kodują geny C *

d)    geny dla łańcuch lekkiego happa zlokalizowane są na chromosomie 2 (2pl 2) •

15.    Jaka jest częstość genu warunkującego dystrofię mięśniową Duchenne’0. jeżeli w danej populacji choroba ta nie występuje u 14% mężczyzn:

Dp-092

b) p“0,4 ©q-O.I6 d)q-0,4

16. W patogenezie nowotworów znaczącą role odgrywają zaburzenia: I cyklu komórkowego apoptozy

interakcji międzykomórkowych I mechanizmów wołaorodntkowych prawidłowa odpowiedź »:

a)II3

b)IA3

(cbwszystkie

d)U.4

17. Wybierz zestaw chorób dziedziczących się ze zmienną ekspresją:

Uy achondroplazjp, albinizm .

(Sp    nerwiako włó kn iako watość, zespół Marfana

c)    fenyloketonuria, achondropiazja

d)    choroba Huntingtona, albinizmm Prawidłowa odpowiedź to:

(0    a ib

b)    wszystkie

c)    tylko b

d)    *. c i d

II. Białkiem inakrymijącym białko'pS? c ludzi jest biafto:— I. mdm2    ^

@hdnx2

3.    pl4

4.    pRb

prawidłowa odpowiedź (o:

■) 1

©2

c) l 12

d)    wszystkie

19. BiaflaąpRb^acrzymuje cykl komórkowy w bzie:

t)

b) G2

20. Objaw zespołu Wolft-Hirschhoma występujący w 100% przypadków to:

#zez

upośledzenie umysłowe skolioza

_d) -. małogłowic    —' -'

21. Do małych kryteriów diagnostycznych zespołu Pradera* W illiego zaliczamy-

1.    hipotonię mięśniową w okresie noworodkowym i wczesoodziccięcym

2.    opóźnienie rozwoju psychoruchowego (2 hipopigmentacja skóry i włosów

4J zaburzenia snu