090806545002

Zaburzenia w tworzeniu iubjdojrzewaniu kolagenu są przyczyną: A/ achęmdroplazj i , kamptodaktyl ii i otosklerozy,

B/ siatkówczaka oka/"dosklerozy ₄i ..syndaktylii ,

arachnod2kty1 i i, zespołu Ehlera-Dani osa i zespołu błękitnych białkówek,

D/ arachnodakty1 i i, syndaktylii i kamptodakty1 ii ,

E/ zespołu Ehlers-Danlosa, otosklerozy i nerwiako-włókniakowatości.

ze i w ich, atka rni e

£. Je3t to układowe .uszkodzenie .tkanki mezenchymalnej zmianami w układzie'kbstnoJy- "stawowym/ w układzie krążenia gałkach ocznych. Dochodzi :do nadmiernego wzrostu kości dług ze zmniejszonym stosunkiem rowia'do'"kończyn dolnych. El piersiowa . ma kształt kurzy jlub lejkowatySkóra jest-nadmie elastyczna. Opis dotyczy

Arachnodakty 1 ii ,    ......

E/ Fibrodysplasia el astica, ..... .

’"Ć/ Aćhoridróplazj-:

D/ .Brachydakty lii, ';    > .>*

E/ Zespołu F eut z - J eghersa    — _:______

V chorobie Alzheimera dochodzi do:    .    ,

solotów

1

A/ zaniku małych neuronów'w ‘jądrze ogoniastym i w skorupie I E/ zaniku dużych neuronów gałki bladej,    I Vitvi'/&7uśrO'rU,

=-^5 pojawienia się znacznej .ilości _płytek starczych i

neuro fibry 1 arnych ,    ...... ~ ' —

D/ prawdziwe są stwierdzenia w-.punkcie.A i E,

E/ wszystkie powyższe -odpowiedzi - s ą błędne.

Do chorób i 'zespołów /dziedziczących dominująca nie nal e±ą:t “■: V-    ;

A./ Hipercho 1 estero 1 emia typ II '

E^ Zespół Peutz- Jegher Zespół Eutchinsona D/ Chorea Kuntingtoni ,-^~

E/ Retinoblastoma. ^

aut osomalni e

■^Ł '- S r    /-j—    ;

l r s a,    ni uUwKau ")

i Gil forda, ^^_[_ i-c

> <' u / -f i -

lpiaozaai,' .    ..    .....

. •* •... * /■ ’

lukopolisacharydozami ,(.tKo.tU*''| [likogenozami, f&U .'Wet*. GUbrlca’) .    '

5. Choroba Gauchera, choroba Hiemanna-Picka i choroba Tay-Eachsa należą do ‘grupy zespołów chorobowych zwanych: lipido z ani, •

-E/ muko;

c/ g:

D/ wszystkie odpowiedzi są prawdziwe,

E/ brak.prawidłowej odpowiedzi

6.    Do chorób sprzężonych z .chromosomem X uwarunkowanych genami

recesyjnymi należą: .."../'i.'.''    .*•_ .

A/ zespół nadnerczowo-pł ciowy ,^<xJ-₁.hx ■)

E/ Choroba Tay-2achsa,icu-kw.j

—Zespół Lescha-Hyhana, -    -----

D/ Talasemia, («jr. ^.)    -

E/ Otosclerosis ._(cu^ .    j *    .    ‘ " •

7.    Fawizm Jest następstwem niedoboru:

A/ alfa-1-antytrypsyny i prowadzi do uszkodzenia elementów sprężystych tkanki płucnej,

E/ .beta glukozydazy rozkładającej g lukocerebrozyd do glukozy i ceramidu, ( Ck. <£•■ cu^.e-^6v*. \

C/ ’ siingonielinazy ro zk 1 ada j e j " s fing omi e 1 i n ę do ceramidu-i-f os focho liny,    - ?,cL,V

c. 1 w. oNa / ^ <=— /    Przemianę progesteronu w

Mskdezcksykortykosteron i w 1 1 -dezoksykortyse 1 / i.    >•

2 i -łiydi^okay 1 2.—y k.atal i-zuj ące j przemianę progesteronu

dehydrogenazy

która katalizuje

'£1ukcrc-6-fosforanowej , ' w m i r, * - i j - r anu r i ukc z