Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która zwiększa lepkość śluzu. Śluz jest wytwarzany przez gruczoły znajdujące się w oskrzelach, jelitach i trzustce. Zwiększenie gęstości śluzu uniemożliwia jego prawidłowe wydalanie i powoduje zaczopowanie oraz upośledzenie czynności.
Mukowiscydoza cechuje się obecnością czopów' śluzu wr małych oskrzclikach. które utrudniają dopływ powietrza i oddychanie.
Choroby stają się widoczne zaraz po urodzeniu lub nieco później. U nowrorodka pierwsze stolce nie są w stanic wydostać się na zewnątrz. Niemowlęta cierpiące na mukowiscydozę z trudem odzyskują masę urodzcniow'ą. Dziecko dużo kaszle i z tego powodu jest wyczerpane. Oskrzela są zatkane i ulegają zakażeniu. Dziecko cierpi na bóle brzucha, zaparcia lub biegunkę, w niewielkim stopniu przybiera na wadze i wykazuje opóźnienie wzrostu. Obficie poci się. a jego pot jest słony. Diagnozę potwierdza badanie potu.
Nie eliminuje choroby, ale pozwala dziecku prowadzić normalne życie w takim stopniu, w jakim jest to możliwe. Należy udrożnić oskrzela, stosując codzienna kinezyterapię układu oddechowego. Aerozole i leki rozszerzające oskrzela przyczyniają się do upłynnienia śluzu. Zakażenia (zapalenia jamy nosow'o-gardłowrej. zapalenia zatok przynosowych. anginy, zapalenia oskrzeli) należy leczyć antybiotykami. Bogate i urozmaicone pożywienie, witaminy oraz sole mineralne w ramach uzupełnienia pożywienia, jak również enzymy trzustkowe zmniejszają biegunkę i opóźnienie wzrostu.
Jest to choroba przewlekła i ciężka, ale jej ewolucja jest różna, w zależności od przypadku. Codzienne zabiegi korzystnie wr pływa ją na długość i jakość życia chorych. Ważną rolę odgrywają rodzice. Trwają badarua nad leczeniem genowym.